成骨不全一家系COL1A1基因突变分析.pdfVIP

1·92 · 中华医学遗传学杂志2006 年 4 月第 23 卷第 2 期　Chin J Med Genet , April 2006 , Vol. 23 , No. 2 ·临床遗传学研究· 成骨不全一家系的 COL1A1 基因突变分析 王卓 　徐栋梁 　胡俊勇 　廖悦华 　杨峥 　梁琼 　王连唐 　　【摘要】　目的 　探讨一个成骨不全家系的 COL1A1 基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法 收集一个成骨不全家系的临床资料 ,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行 COL1A1 基因 突变位点检测 , 同时对50 名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制性内切酶分析。结果 　该家系中成 ( ) 骨不全患者均存在 COL1A1 基因的第 2461 位点 G →A 突变 G821S ,但其临床特征不一致。而在家系内非 患者及正常对照者中均未发现该突变。结论 　 COL1A1 基因突变是中国人群中成骨不全致病原因之一。 成骨不全的表型不仅与基因型有关 ,还与遗传背景有关。 α 【关键词】　成骨不全 ; 　Ⅰ型胶原 1 链编码基因 ; 　基因突变 1 2 Gene mutation analysis of a Chinese family with osteogenesis imperfecta 　WANG Zhuo , XU Dongliang , HU 2 1 1 1 1 1 ( Junyong , LIAO Yuehua , YANG Zheng , LIANG Qiong , WANG Liantang . 　 Department of Pathology , the ) ; 2 ( First Affiliated Hospital , Sun Yatsen University , Guangzhou , Guangdong , 510080 P. R . China 　 Department of ) Orthopaedics , First Affiliated Hospital , Sun Yatsen University , Guangzhou , Guangdong , 510080 P. R . China Corresponding author : WANGLiantang , Email :LTWANG @GZSUMS . EDU . CN 【Abstract 】　Objective 　To study the gene mutation of collagen , type Ⅰ, alpha 1 (COL1A1) associated with the clinical characterization of a Chinese family with type I osteogenesis imperfecta (OI) . Methods 　Polymerase chain reac tion , DNA sequ