藏族高原红细胞增多症合并Gilbert综合征1例.pdfVIP

肝脏 20I3年 4月第 18卷第4期 · 285 · · 病例报道 · 藏族高原红细胞增多症合并 Gilbert综合征 1例 江 红接 患者 ，男，42岁，藏族 ，西藏察隅籍 (海拔 1200m)。因反 合征l1]。苯 巴比妥可 以增加葡萄糖醛酸转移酶的活性，促使结 复眼睛及皮肤黄染 40年就诊 。患者年幼开始被人发现有 时 合型胆红素排泄和增加胆汁流量 ，因此 ，苯 巴比妥治疗可 以使 “眼睛及皮肤发黄”，每感 冒发热或疲劳时加重 ，一直无其他特 患者黄疸减轻或消退 ，目前成为诊断性治疗的一种手段[2]。文 殊不适而从未诊治 。患者移居西藏拉萨市 (海拔 3658m)工作 献报道 Gilbert综合征的发病率为 3 ～7 ，发病年龄 以 18～ 后逐渐出现头痛 、胸 闷、心慌 、失眠等症状 ，在当地多家医院诊 3O岁多见，男性发病率较高。男女患病率约为 10：1l3。该病 断为 “高原红细胞增多症”，予 以反复对症治疗效果不佳 ，只得 起病隐匿，病程较长 ，临床症状轻微 ，主要表现为反复发作性、 凋往西藏林芝工作(海拔 2980m)，但上述症状仍然不能完全 波动性黄疸 ，预后 良好 ，无需特殊治疗 。 目前该病缺乏特异性 改善 。住 院 检查发 现黄疸 ，化验 “HBV 血清标 记物 、Anti— 诊断方法 ，主要通过排除其它疾病 ，结合饥饿实验 、苯巴比妥诊 HAV、Anti—HCV、Anti—HDV、AntiHEV、抗平滑肌抗体及抗 断性治疗 、病理及相关基 因检测等方法综合判断。 核抗体均为阴性”，肝穿刺检查 “肝组织未见特殊改变 ”，予 以保 高原红细胞增 多症是我国高原病命名、分型及诊 断标准 中 肝等治疗无 明显疗效 。6月前第一次来本院就诊 ，血常规检查 慢性高原病 的一个亚型 ]，即人在高原低氧环境 ，机体长期慢 RBC7．4x10”／i，Hb250g／I，Hct0．70，尿常规检查正常 ，肝 性缺氧 ，体内的红细胞过度增生、血红蛋 白、红细胞压积过度增 功能检查 TP75．1g／L，ALB52．2g／L，GLB22．9g／L，A／G 高，导致脏器及组织充血、血液淤滞及缺氧性损害。世居者和移 2．28，Tbil 105．2 mmol／I，DBil 17．7 mmol／L，IBil 居者均可发病 ，以移居人群发病率为高。在国际上高原红细胞 87．5mmol／L，ALT 46U／L，AST 31U／i，AKP 104U／i， 增多症是慢性高山病 (CMS)或蒙赫 氏病 (Monge’Sdisease)的同 GGT 67U／L。HBV 血 清标 志物 、Anti—HAV、Anti—HCV、 义词 】。2004年制订的 “青海标准”是 以国际接轨 的标志 ，该 Anti—HEV均为 阴性 。彩超检查示轻度脂肪肝 。首诊 医师予 标准中男性 CMS患者 Hb≥210g／L[Ij]。该病主要症状为头 以保肝治疗 ，在 内地修养 1月后 自感无不适而进藏 。2月后来 痛 、头 昏、胸 闷、心悸 、气短、乏力、失眠、记忆力减退等 ，主要体 院复诊 ，患者近 20年来无长期嗜酒史及 自行服药史 。否认家 征为多血面容、紫绀、颜面及下肢浮肿等 。由于该病发病机理 族 中类似疾病者。查体见多血貌 ，巩膜轻度黄染，未见蜘蛛痣 尚不明确 ，防治仍较 困难 ，目前 尚无有效方法就地治愈该病 ，唯 及肝掌 ，心肺未见异常 ，腹平软 ，无压痛 ，肝脾未及 ，未及包块 ， 一 的治愈方法是下平原或低海拔地 区居住 。本例为一世居藏 肝区无叩痛，移动性浊音阴性。血常规检查 RBC6．59×10 ／L， 族 ，但出生地