CACNA1S基因多态性引起甲状腺毒性低钾周期性麻痹地研究进展.pdfVIP

133 CACNAl S基因多态性引起甲状腺毒性 Theresearch on hypokalemic progressthyrotoxic periodicparalysis 低钾周期性麻痹的研究进展 causedCACNA1S by geneticpolymorphism 黎黎1，汤夏莲2综述，田浩明3审校 LILi．TANGXia．1ima．TIAN Hao—ming (1．第三军医大学第二附属医院内分泌科，重庆400037；2．四川省人民医院干部科，四川成都610072； 3．四川大学华西医院内分泌科，四川成都610041) 【摘要】 目的低钾周期性麻痹作为一种常见的并发症，好发于甲状腺毒症的亚洲男子。造成低血钾症和肌麻痹 的原因是钾离子突然的细胞内移，而非机体内钾的不足。伴有低钾周期性麻痹的甲状腺毒症患者的临床特点可能是不 典型的，不易被临床医生识别。甲状腺毒性低钾周期，}生麻痹(rIPP)的遗传易感性并不完全清楚，编码L型a1钙通道亚 道及CACNAIS基因多态性关系的研究进展。 I关键词】 甲状腺毒症；低钾周期性麻痹；CACNAIS；基因；单核苷酸多态性；L一型钙离子通道 【中图分类号】R581．5；R394 【文献标识码】B 制作用o7|。 甲状腺毒性低钾周期性麻痹(ThyrotoxicHypokale— micPeriodic Paralysis，TPP)是以突发、复发及可逆发作 2 TPP与钙离子通道的关系 的肌肉无力为特征的一种疾病。周期性麻痹(Periodic 甲状腺毒症被纠正时，自发或诱发因素都不会引起 Paralysis，PP)作为甲状腺毒症的并发症，多发于亚洲黄 种入。其发病率较低，在中国和日本，总计2％的甲状 正常人也无区别。这表明，甲状腺激素以可逆的方式增 腺毒患者被报道有这种并发症。TPP的发病年龄为20 —40岁，男女比例约为20：l【l，2J。本文主要介绍钙离 子通道基因多态性引起，rPP的研究进展。 性改变在TPP患者中更容易发生且程度更大旧o，这就 提示TPP的发病存在潜在的遗传因素。由此可见，TPP 1 TPP的临床特点 只存在于甲状腺毒症患者中的易感个体，其易感性的差 甲状腺毒症引起的低钾周期性麻痹与其他低钾周 别则源于直接或间接的遗传因素。 期性麻痹发作时的症状相似，从一个肢体较轻的无力逐 NAI 渐发展到四肢的麻痹，一般呼吸肌不会受累。但较严重 S(calcium type，alpha 的低钾也会导致包括呼吸肌”’4J、延髓及颅内肌肉在内 1S Periodic 的所有肌肉的麻痹。大多数TPP患者可出现体重下hypokalemic 降、心动过速、甲状腺肿大、震颤及眼征等Graves’病症 状。多数患者的麻痹在夜间发作并能自行恢复，但一部 下降，钙的转运障碍反向的改变肌肉的兴奋收缩偶联， 分可进展为完全的四肢麻痹