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中华儿科杂志 2005年 5月第 43卷第 5期 Ch in J Pediatr, M ay 2005, Vol 43, No. 5 3·45 ·
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新生儿疾病筛查
X连锁肾上腺脑白质营养不良的
携带者筛查及产前诊断探讨
王爱花 包新华 熊晖 潘虹 吴晔 张月华 时春艳 秦炯 吴希如
( )
【摘要 】 目的 探讨 X 连锁肾上腺脑 白质营养不 良 Xlinked adreno leukodystrophy, XALD 的
携带者筛查及产前诊断方法 。方法 应用气相色谱 质谱联用法对 83 例 XALD 可疑携带者血浆 、9
( )
例高危孕妇羊水细胞及其中 5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸 VLCFA s 水平进行了检测 。应
用 PCR、测序方法对 3 1例 XALD 可疑携带者及羊水细胞 VLCFA s增高的男性及女性各 1例进行了基
因突变分析 。结果 83 例 XALD 可疑携带者中 , 51例血浆 VLCFA s水平增高 , 3 1例 ABCD 1基因突
( )
变分析 , 29例有突变 。9例胎儿中 , 7例羊水细胞 VLCFA s水平正常 , 2 例增高 1例男性 , 1例女性 。
5例出生后进行了血浆 VLCFA s水平检测 ,结果与产前诊断结果相一致 。2 例羊水细胞 VLCFA s水平
( )
增高的胎儿 ,均有 ABCD 1基因突变 ,其核苷酸与氨基酸的改变分别为 87 1G A E29 1K 和 726G A
(W 242X) 。结论 血浆及羊水细胞中 VLCFA s水平检测结合基因突变分析可以准确地进行 XALD
携带者筛查及产前诊断 。
【关键词 】 肾上腺脑白质营养不良; 脂肪酸类 ; 杂合子检测 ; 产前诊断
Screen ing for carr ier and prena ta l d iagno sis of Xlinked adrenoleukody strophy WAN G A ihua,
BA O X in hua, X ION G H u i, PAN H ong, WU Ye, ZHAN G Yuehua, SH I Chun y an, Q IN J iong, WU X iru.
D ep a rtm en t of P ed ia trics, P ek ing Un ivers ity F irs t H osp ita l, B eij ing 100034, Ch ina
Corresp ond ing au thor: BA O X in hua
【A b stract】 O bjective Xlinked adreno leu
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