遗传性高血压基因诊断_樊晓寒.pdfVIP

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2015-07-27 发布于安徽
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2010 16 3 113 * 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院樊晓寒惠汝太 , 北京 100 037 遗传性高血压基因诊 R54 4. 1 A / 0, 11B- , , () [ 1] Ò , A TH , , 18- 18- , Liddle 综合征 1963 LIDDLE , + (ENa ) , Na ENa AB C3 B C - PPPXY, ENa , , Nedd4-1 Nedd4-2 , 1 ENa , 35 ENa B C( S NN1B , , S NN1G 16p12) [ 2, 3] , , , PPPXY , , , ENa Nedd4 , , , , 糖皮质激素可治性醛固酮增多症( glucocorti- , , , coid-remediable aldosteronism, GRA) , Liddle , / B C2 , ENa I (FH- I) 0 , , , [ 4 , 5] 8 , 8 类盐皮质激素增多症( apparent mineralocort-i 11B-, coid excess, AME) 表1 低肾素型单基因高血压病的诊断特征和突变基因单基因高血压病发病年龄实验室诊线索突变基因 + 糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症 20~ 30 岁 PRA | ALD{ K | YP11B2 和 YP11 B1 的嵌合基因 + L iddles 综合征 30 岁 PRA | ALD| K | 钠通道B,C 基因S NN1B, S N N1G + 类盐皮质激素增多征儿童 PRA | ALD| K | 11B 羟类固醇脱氢酶( 11BHSD2) + 盐皮质激素受体活性突变 20 或30 岁 PRA