新人教必修25.3人类遗传病课件.pptVIP

* 第五章 基因突变及其他变异 既然遗传物质能稳定传给后代，后代为什么会与亲代有一定差别？我们已经知道，基因的自由组合会使后代产生变异。那么，在生物繁殖过程中，基因本身会不会改变呢？染色体的整体或局部会不会增加或减少呢？ 人类自古以来变面临着遗传病的困扰。遗传病产生的原因是什么？怎样防治遗传病？人类基因组计划将帮助人们在基因水平上认识和防治各种遗传病，使人类更好地把握自己的命运。 科学史一 　　1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红 细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。 正常型红细胞 镰刀型红细胞 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。 科学史二 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥正常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥异常 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序 谷氨酸 缬氨酸 根本原因 是由于 引起 的 ， 从而形成的一种 病。 病因： 两面凹的圆饼状 性状 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 G U A … … … … 缬氨酸 异常蛋白质 镰刀型 C A T G T A … … … … 病因分析 碱基对被替换 基因结构 改变 遗传 直接原因 ATCCGTAGGC 缺失 （正常基因片段） 替换 增添 AACCGTTGGC ATTCCGTAAGGC A　CCG T GGC 1 2 3 4 5 基因突变gene mutation DNA分子中，发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。 概 念 1、基因突变的概念: 一、基因突变 　　指发生在基因水平上的变异。是由于DNA分子 中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因 结构的改变。 若DNA碱基对替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？ 基因突变的本质是： ？ 基因结构的改变，产生 了新基因，出现新性状。 DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。 引起基因突变的原因是……？ 1、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 2、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误 物理因素 化学因素 生物因素 提高突变频率 X射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、某些细菌等 二、基因突变的原因 诱发突变： 三、基因突变的特点 从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？ 白眼果蝇 白化苗 短腿的安康羊 基因突变的特点1：普遍性 白色皮毛牛犊 高产大豆　　　　 　　高产青霉菌株 大南瓜 太空椒（左） 有利的基因突变 白化病患者 有害的基因突变 白化玉米苗 畸形的雏鸭 人类的多指 基因突变的特点 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。 基因突变的特点2：多数有害性 基因突变的特点 植物的个体发育 性成熟的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。 基因突变具有随机性 基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？ 一般不能传给后代（通过营养生殖也可传给后代。） 可以通过受精作用直接传给后代 体细胞 生殖细胞 基因突变的特点 植物的个体发育 性成熟的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 基因突变的特点 灰老鼠 基因突变具有不定向性 基因突变的特点3：随机性、不定向性 3×10－5 人类色盲基因 1×10－5 小鼠的白化基因 1×10－６ 玉米的皱缩基因 4×10－5 果蝇的白眼基因 突变