46%2cXX男性综合征误诊一例并文献复习.pdfVIP

本组16例，年龄20岁～65岁，平均42岁。均为在性交过程中发生的阴茎闭合性破裂。表 现为在性交过程中突然出现阴茎剧痛，多数能听到沉闷的响声，随即出现阴茎疲软，相继出 现阴茎肿大、弯曲、淤血、皮肤青紫。尿道口滴血2例，不能排尿5例。就诊时间1小时到 26小时，平均4小时。16例均在硬膜外麻醉下手术治疗，距冠状沟1～1.5cm环形切开包 皮(内板)并脱套至阴茎根部，清除血肿及皮下坏死组织，3-0dexson线间断缝合阴茎白 膜，4-0dixson线缝合断裂的尿道，对于就诊较晚，皮肤淤肿严重者为了减少渗出引起的 皮瓣坏死，在淤肿皮肤表面做多个纵行小切口。超导尿管，包扎。 46，XX男性综合征误诊一例并文献复习 张正果 陈斌 王鸿祥 胡凯 金炎 韩银发 王益鑫 黄翼然 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所，上海200001 摘要：目的：46，XX男性综合的临床表现以误诊原因分析探讨男性性别决定及分子遗传学 基础。方法：分析一例SRY基因阳性的46，XX男性综合征的临床表现及血性激素及促性激 素检查，精液分析，并进行染色体核型分析，荧光原位杂交(FISH)，SRY基因检测，Y染色 体微缺失检测等细胞和分子遗传学检查。同时进行文献复习。结果：患者社会性别为男性， 因乳房发育而就诊，阴茎发育正常，双侧睾丸体积小而软，性激素分析示高促性腺激素性性 腺功能减退，染色体核型均为46，XX，Y染色体微缺失检测示AZFa，b，C区域均缺失。SRY 基因存在，FISH显示SRY基因易位于X染色体短臂。 关键词：46，XX;男性综合征;SRY基因;男性乳房发育 50例先天性输精管缺如患者的诊断分型 张正果 陈斌 杨昊 王鸿祥胡 凯 韩银发 王益鑫 黄翼然 上海交通大学附属仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所，上海200001 摘要：目的：观察先天性双侧输精管缺如(congenitalbilateralabsenceofthevas deferens，CBAVD)患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况。方法：对50例因不育而就诊 的CBAVD患者外周血淋巴细胞培养及染色体分析，Y染色体微缺失检查。泌尿生殖系统B超 结合TRUS探查双侧肾脏、睾丸、附睾、输精管及精囊腺，精液分析：包括精浆果糖测定。