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同型半胱氨酸与MTHFR基因多态性与Alzheimer病的关系.pdfVIP

同型半胱氨酸与MTHFR基因多态性与Alzheimer病的关系.pdf

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中国优生与遗传杂志 年第 卷第 期 · · /33; ./ 0 .0 同型半胱氨酸和!#$% 基因多态性与’()*+,*- 病的关系 . / 0 0 0 廖伟娇 ,黄韶宽 ,陈盛强 ,王延平 ,柳息洪 ( 广州医学院第一附属医院 广州老人院 广州医学院神经科学研究所,广州, ) .1 / 1 0 1 2.3./3 摘 要: 目的 探讨同型半胱氨酸( )和 , 亚甲基四氢叶酸还原酶( )基因多态性与 病的关系。 #45 2 .3 !#$% ’()*+,*- 方法 运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术( )和荧光偏振法( )检测 例阿尔茨海默病及 67% %$86 $69 :: .;0 例正常人 基因多态性和血浆总 水平。结果 () 病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型 占 ,明 !#$% #45 . 7= 2: 3: ? 显高于对照组的 ( , ), 占 ,明显低于对照组的 ( ), 占 ,与对 0; @A ? ! B 3 3. %% C 3 022 7= 7 0@ 0@ ? :/ @; ? ! B 3 3. = ; /2 ? 照组 无明显差异( )。 病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因 的频率为 、相对危险率( )为 / 3@ ? ! D 3 32 7 :A ;0? %% ,的频率为 、与对照组的 为 、 为 有显著性差异( )。() 病例组与对照组血浆 3 2@; 0/ 2A ? 7 E3 ;/ ? .@ 2E? ! !3 32 / 分别为 和 ,两者差异有显著差异( )。 患者血浆总 水平显著高于正常 #45 .; A/ F : / ,G’= 8 .3 @ F / ; ,G’= 8 ! B 3 32 #45 ! ! 组。结论 !#$% 基因突变及高同型半胱氨酸血症与’()*+,*- 病发生有一定关系。 关键词: 同型半胱氨酸;

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