降低ADD1基因启动子甲基化增加.pdfVIP

ÖSSZEFOGLALÓ KÖZLEMÉNYEK ÖSSZEFOGLALÓ KÖZLEMÉNYEK A homocisztein és a metilén- tetrahidrofolát-reduktáz, metionin-szintáz, valamint a metionin-szintáz-reduktáz génpolimorfi zmusok szerepe a cardiovascularis megbetegedésekben és a magas vérnyomás kialakulásában 1 1 Marosi Krisztina ■ Ágota Annamária Végh Veronika1 ■ Joó József Gábor dr.2, 5 ■ Langmár Zoltán dr.3 †Kriszbacher Ildikó dr.4 ■ Nagy Zsolt B. dr.1, 5 1NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft., Budapest 2Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 3Zirc Városi Erzsébet Kórház, Rendelőintézet, Zirc 4Pécsi Tudományegyetem, Pécs 5Genetikával az Egészségért Egyesület, Budapest A szív-ér rendszeri megbetegedések világszerte a leggyakoribb halálozási okok közé tartoznak. Az utóbbi évek tu- dományos eredményei arra utalnak, hogy a hyperhomocystinaemia a szív-ér rendszeri betegségek egyik jelentős kockázati tényezője. A homocisztein és a folsav metabolizmusát befolyásoló gének közül a metilén-tetrahidrofolát- reduktáz (MTHFR) polimorfi zmusai – az MTHFR C677T és az MTHFR A1298C – összefüggésbe hozhatóak a cardiovascularis betegségekkel. A magas vérnyomás kialakulásában az MTHFR C677T polimorfi zmusa is hajlamo- sító tényező lehet. Nem egyértelmű ugyanakkor az összefüggés a hyperhomocystinaemia és az MTHFR említett génvariánsai között. A legújabb kutatási eredmények szerint az 5-metil