婚前医学检查预防遗传病.pdfVIP

中国生育健康杂志 2003年第 14卷第 6期 · 婚 前 保 健 专 家 论 坛 · 婚前医学检查预 防遗传病 郭亦寿 青年男女结婚 ，就意味着一个家庭 的建立 。结 基 因携带者表现型正常 ，一生不发病 ，但他 (她)可 婚以后生儿育女是人类的自然属性 。一对青年夫妇 以把致病基 因传给子女 ，使子女发病 ；第三类是 X 有时会生 出残疾儿 ，从整体人群来说 ，是难免 的。现 连锁隐性遗传 ，致病基因携带者为女性，但本人不 在的许多研究表 明，造成残疾儿 的原因主要有两方 发病 ，携带者把致病基 因传给女儿 ，女儿为携带者 ， 面因素 ：一是不 良环境因素，如孕妇接触有毒化学 传给儿子 ，儿子为患者 。这三类遗传病 的致病基 因 物质，超剂量的射线照射，病原体感染 ，孕妇服药 携带者在结婚时表现型往往是正常的，如果不经过 不当等 ；二是遗传因素 ，遗传 因素就是 由于亲体携 婚前医学检查 ，询 问家族病史 ，不能发现 。结婚 以 带的异常遗传物质 (致病基因)，通过男女生殖细胞， 后 ，生育子女 ，就可能造成一个家庭的不幸 ，甚至 传给子代 ，导致子代 出现遗传病 。而且致病基因可 一 个家族 的灾难 。我们在遗传咨询 门诊和遗传病群 以通过生殖细胞一代一代传递 ，形成遗传病 的家 体调查 中，发现 了许多这种情况 。有一个遗传性小 族性 。 脑共济失调患者家系，是常染色体显性遗传 ，属迟 遗传病 的种类很多 ，现在发现的有 6000多种 ， 发型 。患者男性 ，结婚时未发病 ，生了2个女儿 ，女 有 的对人类健康影响严重 ，有的影响轻微 。根据其 儿结婚时也未发病 ，大女儿婚后生了2个男孩 。以 危害程度 ，可 以把遗传病分为三级 ：一级遗传病 ，患 后这位男性本人和他的 2个女儿 ，2个外甥陆续发 者完全丧失 自主生活能力和工作能力 ，完全残疾 ；二 病 ，就 因为这位男性是遗传性小脑共济失调患者 ，导 级遗传病 ，患者丧失部分 自主生活能力和工作能力 ， 致 了2个女儿和 2个外甥患了这种遗传病 。另一个 即半残疾 ；三级遗传病对患者健康有一定影响，但 家系是视网膜母细胞瘤家系，常染色体显性遗传 ，不 不影响患者 的生活能力和工作能力 ，或者经过治疗 完全外显。一个男性患视网膜母细胞瘤 ，结婚时已 可以改善临床症状 ，不影 响生活能力和工作能力 。对 发病 ，生了一个表现型正常 的女儿 ，她的以后两代 人类健康危害最严重的是一级和二级遗传病 。一旦 中都出现了患者 。 患了某种遗传病 ，患者或携带者 的致病基 因通过生 在 X连锁 隐性遗传 中，假性肥大型肌营养不 良 殖细胞传递给有血缘关系的后代 ，一代一代 的传递 ， 也是一种 比较常见的遗传病 。我们曾遇见过许多这 造成一个家庭 的不幸 ，甚至使一个有血缘关系的大 种病的家系。有一个女性携带者，她的弟弟为患者 。 家族 中的许多成员患病 ，造成一个家族的悲剧 。我 这个妇女是可疑携带者 ，我们对她作 了检查 ，证实 们曾经调查过一个面一肩一肱型肌营养不 良患者 的大 是携带者，告诉她怀孕后必须作产前诊断 ，第一次 家 系 ，共调查 了 6代 201人 ，发现患者 24人 ，占 和第二次怀孕 ，产前诊断胎儿均为患者 ，作了人工 l1．9 。 流产，第三次怀孕胎儿正常。这个妇女避免了家庭 遗传病 的表现非常复杂 ，结婚时不作婚前医学 不 幸。 检查 ，最危险的、在后代可能出现的有三类遗传病 ： 《中华人 民共和 国母婴保健法》(简称母婴保健 一 是常染色体显性遗传 ，属迟发型 ，这类遗传病致