幔性B淋巴细胞增殖性疾病细胞遗传学研究.pdfVIP

of ·276· 中国实验血液学杂志JournalExperimentalHematology201l增刊 C071 慢性B淋巴细胞增殖性疾病的细胞遗传学研究 王冬梅徐卫范磊仇海荣杨慧李建勇 南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科南京210029 目的： 探讨慢性B淋巴细胞增殖性疾病(B— del(17p13)，3例(3／1 LPD)的细胞遗传学特征。 方法：50例患者为我院2006年1月至2011年1月诊 del(1 断为B—LPD，其中脾边缘区淋巴瘤(SMZL)13例(男 常。②6例HCL患者中，2例无可供分析的分裂相，3例 性9例，女性4例)；毛细胞白血病(HCL)6例(男性 5例，女性1例)；淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)6例(男(3／4，75．o％)患者具有正常的染色体核型，1例 性4例，女性2例)；其它不能分类的B-LPD25例(男 (1／4，25．o％)患者检出染色体异常，具体核型异常 性17例，女性8例)。中位年龄61(33--84)岁。50例患者 FISH共检 进行外周血或骨髓多参数流式细胞术(FCM)免疫表 型检测，患者的外周血／或骨髓标本培养24dx时后，常 规收获制备染色体并进行R显带分析，探讨B-LPD的60．o％)具有del(1 染色体核型特征。核型异常按《人类细胞遗传学国际 命名体制(ISCN)2005》加以描述。简单畸变为所分25．o％)具有一7。③6例LPL患者中，2例无可供分析的 析的中期分裂相涉及1种或2种染色体的克隆性畸变， 分裂相，4例(3／4，75．o％)患者均为正常染色体核 复杂畸变为涉及3种及3种以上染色体的克隆性畸变， 高度复杂畸变为涉及6种以上染色体的克隆性畸变。同 时选用以下探针检狈IJB-LPD的染色体异常：采用12号 染色体着丝粒CSPl2探针、13q14的D13S319探针、 17p13的p53基因探针／17号染色体着丝粒CEPl7探针、 1lq22．3的ATM基因探针、14q32的IGHC／IGHV、39-色体核型，3例(3／18，16．7％)患者检出染色体异常， 染色体着丝粒CSP3探针和7号染色体着丝粒CSP7探 针。用LeicaDRMA2型荧光显微镜，观察间期细胞的6％)具有复杂核型异常，未发现高度复杂核型异常。 荧光杂交信号，每例分析300个细胞。以阳性细胞数大 于正常对照假阳性细胞的Px+3SD作为标准，故+12、 del(1 1q22．3)、del(13q14)、del(17p13)、+3及一7的阳性 标准分别被确定为3．3％、7．5％、10．o％、5，o％、8．9％、 8．0％和13．0％。 结果：①13例SMZL患者中，3例无可供分析的分 裂相，3例(3／13，23．1％)患者具有正常的染色体核13．6％)具有一7。 结论：B—LPD是一类很广泛的疾病，具有不同的 型，7例(7／13，53．8％)患者检出染色体异常，4例 疾病过程，探讨这类疾病的细胞遗传学特征对该类疾 (3／8，30．1％)为简单核型异常，3例(3／13，23．1％) 具有复杂核型异常，未发现高度复杂核型异常。染色 病的诊断、治疗方案的选择以及预后判断具有重要意 义。结合常规细胞遗传学分析方法和FISH可以有效的 体异常包括-1、t(2；17)、-18各检出2例，del(3)(p21)、 检测染色体异常。 t(3；20)、+4、7q-、del(8)(q22)、i(12q)、+12、t(12；12)、 +15各检出1例。FISH共检测5例(5／13，38．5％)具有