Y染色体微缺失及其检测方法.pdfVIP

326 分子诊断与治疗杂志　2011 年 9 月 第 3 卷 第 5 期　J Mol Diagn Ther, September 2011, Vol. 3 No. 5 · · •综 述• Y 染色体微缺失及其检测方法 1 2 2 1 高云 陈嘉昌 彭焕玉 朱振宇 [ 摘 要 ] 全世界大约有 15% 的夫妇不育 ，其 中男性不育约 占 50%。Y 染色体长臂上 的 AZF 缺失是 导致男性不育的重要 因素。AZF 进一步分为 AZFa、AZFb 和 AZFc 3 个 区域 ，不 同区域的微缺失引起不 同 程度 的精子发生障碍 。 因此 Y 染色体微缺失 的检测对男性不育 的诊治有很重要 的指导意义 。 目前 Y 染 色体微缺失常用的检测方法有多重定性 PCR 法 、实时荧光 PCR 法 、基 因芯片法和荧光原位杂交法 。 [ 关键词 ] Y 染色体微缺失 ；男性不育 ；AZF Y chromosome microdeletions and the detection methods 1 2 2 1 GAO Yun , CHEN Jiachang , PENG Huanyu , ZHU Zhenyu ( 1.Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangdong, Guangzhou 510080, China ；2.Daan Gene Diagnostic Center of Sun Yat-sen University, Guangdong, Guangzhou 510665, China) [ABSTRACT] There are many cases of infertility, which affects approximately 15% of all married couples attempting pregnancy in the general population, and the male factor is responsible for approximately 50% of the cases. Azoospermia factor (AZF) microdeletions in Y chromosome are an important cause of spermatogenetic failure in infertile men. AZF is divided into three regions (AZFa, AZFb and AZFc). Different deletions can lead to different levels of spermatogenesis. The detection of Y chromosome microdeletions has important instructional significance to the treatment of male infertility. At present, the usual detection methods of Y chromosome microdeletions include multiplex qualitative PCR, real-time fluorescence, gene chip, fluorescence in situ hybridization and so on. [KEY WORDS] Y chromosome microdeletion; Male infertility; AZF 目前全世界大约有 15% 的夫妇不育 ，其 中男性 （azoospermia factor ，AZF ）。1996 年 Vogot 将 AZF 划 不育约 占 50%[1] 。引起男性不育 的因素有很多 ，其 中 分为 AZFa、AZFb 、AZFc 3 个相互独立 的区