Rh阳性个体RHD杂合性分析.pdfVIP

rua · 29 · 中华医学遗传学杂志2011年 2月第 28卷第 1期 ChinJMedGenet,Feb — — ry ! 1． ! ： 论 著 · Rh阳性个体RHD杂合性分析 邵超鹏△ 秦建江△ 孙 国栋 徐红先 马林峰 【摘要】 目的 分析 中国汉族 Rh(D)阳性个体 的RHD杂合性 ，讨论 Rh阴性妇女产前 Rh同种免疫 预防策略。方法 血清学检测 311l5名汉族捐血者 的Rh(D)表型，分析 Rh(D)阳性个体的RHD杂合率 ； 对其 中3628名随机 Rh阳性个体采用 PCR方法直接测定 RHD合子型，计算杂合率与前者 比较 。结果 3l1l5名捐血者 中采用 间接抗人球蛋 白试验 (indirectantiglobulintest，IAT)确认 99名个体为 Rh(D)阴性 (O．318 )，d基 因频率 0．05641，D基因频率 0．94359，Dd杂合型 0．10645(10．6％)，考虑 IAT检测 D放 散型为 Rh(D)阴性，计算后实际Dd杂合型为0．09032(约 9．0 )；PCR测定 3628名 Rh阳性个体 RHD合 子型测定显示 DD纯合型 3383人(93．2 )，Dd杂合体 245名(6．8 )，由于无效 RHD等位基 因的PCR结 果为阳性(D)，重新分析后实际携带 1条功能性 RHD基 因的杂合性个体约 7．4 。提示 中国汉族 Rh(D) 阴性妇女当配偶为 Rh(D)阳性时，子女 Rh(D)阴性的比率约 3．7 ～4．5 。结论 中国新生儿 Rh同种免 疫预防进行侵入性胎儿 Rh(D)血型预测意义不大 ，或可直接假定新生儿为 Rh(D)阳性进行产前检查和同 种免疫防护 。 【关键词1 Rh(D)血型 ； RHD基因； 合子型 ； 胎儿新生儿溶血病 AnanalysisofRHD zygosityofRh(D)-positiveChineseHanpopulation SHAOChao—peng ，QIN Jian— jiang ，SUN Guo—dong。，XU Hong—xian ，MA Lin—feng ． (ShenzhenBloodCenter，Shenzhen， Guangdong，518035P．R．China．Email：cpshaos@ hotmail．corn)； (HamiBloodCenter，Hami， Xinjiang，839000P．R．China)； (HandanBlood Center，Handan，Hebei，056001P．R．China)； (DepartmentofLaboratoryMedicine，ShenzhenPeople’sHospital，Shenzhen，Guangdong，518020P． R．( ina) SHA0Chao—pengandQIN Jian—jiangcontributedequallytothiswork [Abstract] Objective ToinvestigatetheRHD zygosityofRh(D)一positiveChineseHansinorderto studythemother—fetusRhisoimmunization prophylaxis．M ethods Rh(D)blood groupof31115donors wereserotyped，andtheRHD zygositieswereanalyzed，ordeterminedthrough aPCR methodfor3628 donorsofRh(D)一positiveindividuals．Results Amongthe31115donors，99weretestedRh(D)一negative byindirectantiglobulintest(IAT) (0．318 )．Thedfrequencywas0．05641，D was0．94359，andDd heterozygositywas0．10645(10．6 )．H