靶向大鼠GCDH基因shRNA慢病毒载体的构建与鉴定.pdfVIP

资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 见，高低MOI值组感染3d后BRL细胞均有80％以上呈绿色荧光，重组慢病毒载 为有效靶点。 结论成功构建靶向大鼠GCDH基因shRNA慢病毒载体。为进一步研究GCDH 功能和戊二酸尿症I型致神经病理损害的机制奠定基础。 122．枫糖尿病患儿基因突变分析 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所 内分泌、遗传代谢病研究室(200092) 杨楠韩连书叶军 邱文娟张雅芬高晓岚王瑜 龚珠文季文君金晶顾学范 urine 目的分析我国枫糖尿病(maplesyrup disease，MSUD)患儿的基因突 变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。 方法采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检 测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常 对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。 结果15例患儿基因突变检出率为81％(26／30)。3例患