全外显子组测序发现FUT6基因在1例糖尿病肾病中的终止突变.pdfVIP

第21卷1期 天津医科大学学报 V01．21．No．1 Joumalof Medical Jan．2015 2015年1月 Tianjin Universi‘y 文章编号1006—8147(2015)01—0018—04 全外显子组测序发现FuT6基因在1例糖尿病肾病 中的终止突变 王玉华1，蔡春友1，李卫东1，韩鸿玲2 (1．天津医科大学基础医学研究中心，天津300070；2．天津医科大学总医院肾脏科，天津300052) 摘要 目的：检测与糖尿病肾病相关的致病基因。方法：应用外显子捕获技术和高通量测序技术对1例临床病理确诊的糖尿病 肾病患者的全基因组外显子进行测序，将测序数据筛选出的可能对基因功能有影响的非同义突变和剪切位点突变，与公共数据 库YH、dbSNPl29、8HapMapexome和dbSNPthousandsgenome进行对比过滤，然后对筛选出的候选基因进行免疫组化染色研究 其表达量的变化。结果：通过数据的对比过滤，共发现509个突变位点，其中包括497个错义突变和12个无义突变。发生无义突 变为终止密码子，免疫组化证实FuT6在该患者的肾活检组织中表达量减少。结论：糖尿病肾病患者中发现FuT6基因终止突变 及其表达的显著降低，提示FuT6可能与糖尿病肾病的发病有关。 关键词糖尿病肾病；全基因组外显子测序；FUT6 中图分类号R587．1+R394 文献标志码 A a inone Exome identinedFUT6nonse璐emutationdiabetic sequencing nephropathypatient WANG Yu—hual，CAI Chun—youl，LIWei—don91，HANHong—lin92 CenterofBasicMedical Medical of Geneml (1．Research Sciences，TianjinUniversity，Tianjin300070，China；2．DepartmentNephmlogn Medical 300052．China) University，Tianjin Hospital，Tianjin Abstmct disease mutationsinfhediabetic and objective：Toidentify plausiblecausing nephmpathy①N)．Methods：Exomecaptu打ng wereusedtodetectmu￡ationsofDNrelated ina coflfi瑚ed non— high—thmu曲pufsequencing genespatient bypath010舀caldjagnosis．Novel and were sitemutationsidentmedafter in screening databases(YH， synonymousspliceacceptor／donor reportedpolymorphismspublic exomesand1 000Genomevariant was inrenal to dbSNPl29，eightHa