以反复AFP异常为主要表现的成人肝豆状核变性1例.pdf

山东医药2013年第53卷第8期 ·个案报告· 以反复AFP异常为主要表现的成人肝豆状核变性1例 徐丽艳。汤绍辉 (暨南大学附属第一医院，广州510630) doi：10．3969／j．issn．1002-266X．2013．08．040 患者女，41岁，教师。因“反复甲胎蛋白(脚)异黄色环状物，考虑为双眼角膜K-F环，见封三图16。头 常10年，尿黄3个月”入院。患者于10年前体检发现颅CT平扫未见明显异常。诊断为肝豆状核变性。予 肝功能异常，丙氨酸氨基转换酶(ALT)、门冬氨酸氨基青霉胺口服治疗3周，复查转氨酶、AFP明显下降。 转换酶(AST)50—70U／L，AFP30～100鹇／L，诊断不 讨论：肝豆状核变性(Wilson病)是一种以铜代 明确，当地医院予口服护肝药(具体不详)治疗后AFP谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，其发病率为 稍下降，后又反复升高。3个月前发现尿黄如浓茶色， 0．5—3．0／10万。起病年龄多为6～20岁，20岁以后 伴皮肤色素沉着、双手指关节酸痛，无恶心、呕吐、腹 少见。其主要病理改变为豆状核变性和肝损害，确切 140 泻、便秘、体质量减轻等。在当地医院查ALT U／L、 发病机理迄今尚不清楚。本病是铜代谢异常，肝脏不 AST 218．10 115 能正常合成铜蓝蛋白，大量铜贮积于肝细胞，最终导 U／L、AFP ug／L，遂来我院就诊。既往 无病毒性肝炎病史，喜食海产品，对酒精过敏。体格检 致肝功能异常和肝硬化。同时血液中非铜蓝蛋白铜 36．8 133／73 含量增加，导致铜沉积于脑、肌肉、肾、角膜等多个组 查：T oC，P91次,／min，R20次／min，BP mmHg。发育正常，体形消瘦，神清。颜面部皮肤晦暗， 织器官…，产生相应的临床症状。主要表现：①肝脏： 较多色素沉着，周身皮肤及黏膜轻度黄染，浅表淋巴结 肝大、肝功能异常、肝硬化；②锥体外系：肢体震颤、步 未及肿大。颈软，心肺未及异常。腹平软无异常，双下 态僵直、流涎、构音困难、吞咽困难等；③肾脏：蛋白 肢凹陷性水肿。尿常规：尿胆红素8．5panol／L，其他指尿、高血钙、氨基酸尿或肾小管中毒；④角膜K—F环： 119 环宽l～3IBm，位于角膜后弹力层，呈黄褐或黄绿色； 标正常；血生化：淀粉酶208U／L，ALTU／L，AST 153 285 219 32．2 ⑤其他：如情绪改变、行为异常、智力下降、妄想、幻觉 U／L，rGTU／L，ALPU／L，ALB g／L， 010 等。诊断依据：①肝病史或肝病征象／锥体外系体征； 胆碱酯酶2 U／L，总胆红素44．9 tmaol／L，结合胆红 素20．2t_Ianol／L，非结合胆红素24．7p。mol／L，胆汁酸②血浆铜蓝蛋白显著降低(200mg／L)和(或)肝铜 81．8 增高；③角膜K—F环；④阳性家族史。符合①②③或 Bzaol／L；凝血功能：活化部分凝血活酶时间49．6 248．79 ①②④可确诊为肝豆状核变性。药物治疗首选D一青 S；he瘤标志物；AFP ng／mL，CAl9-9、CEA正常； 病毒标志物：仅戊肝IgG抗体阳性，甲、乙、丙、丁肝炎标 霉胺，其次为四环硫代钼、硫酸锌或其他络合剂。治 志物均阴性，HIV、梅毒、EB病毒抗体、巨细胞病毒抗体疗愈早，效果愈好。对病变累及肝脏而致肝硬化，肝 均阴性；自身免疫性抗体：抗核抗体、抗线粒体抗体、抗 移植无疑是最佳选择，术后效果亦佳日J。 双链DNA抗体、抗平滑肌抗体、抗肝肾微粒体抗体等 本例有如下特点：①41岁中年女性，为肝豆状 均为阴性，类风湿因子、抗“O”均正