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人类基因组计划的内容及意义 [摘要] 人类基因组计划是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程。这项计划的目的是弄清人体内30亿对碱基的具体位置，并逐步阐明其遗传意义，借此人类将揭开蒙在 生命黑匣子上的神秘面纱，实现攻克顽症、提高生命质量的美好愿望。但在基因组计划实施以来，我们是取得了巨大成绩还是无所作为呢？ 关键词：人类基因组计划 内容 意义 作用 [abstract] The human genome project is human historys most great engineering that human understand their own century ，The plan is to figure out the purpose of human body 30 billion base pairs of specific location, and gradually expounds its genetic meaning，it will open to human life with black mystery, realize the branches, read the wishes of improving the quality of life. But since the implementation of the genome project, Have we made any great achievement or inaction ？ Key words：The human genome project content meaning role 质疑：尚未发挥医学作用 6月12日《纽约时报》头版刊出基因组学研究的评论：10年后基因图谱几乎没带来什么新药(A Decade Later．Genetic Map Yields Few New Cures)，对“人类基因组计划”的实际应用意义提出质疑。人类基因组计划自20世纪80年代启动到21世纪初绘出第一张人类基因组草图．前后早已不止10年．有观点认为．它给公众带来的“实惠”与当年描绘的蓝图存在距离。 自从人类基因组计划启动后，中国公众接收到的信息是：人类基因组计划将给人类带来医学上的全新革命，疾病基因的研究将从基因角度分析的致病机理。生物芯片、基因诊断、基因治疗方法将应用于临床治疗，干细胞、器官再生等等都无不和人类基因组计划挂上了钩，媒体为大众描绘了一幅“21世纪是生物技术世纪”的美景。但是，当初人类基因组计划时间表 是完成基因测序后．仍要再用50-100年(或未知的时间)完成基因表达的破译，所以美景的出现尚需时日。 回应：人类基因组计划蕴含的潜力毋庸置疑 对于质疑，人类基因组计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的弗朗西斯·柯林斯在接受新华社记者采访时表示，长远来看．“人类基因组计划定能实现其潜力”。柯林斯认为．人类基因组计划的目标就是确定人体基因组的30亿对核苷酸的序列。“研究人员明白。核苷酸背后隐藏着的信息可以扩展我们有关人体的知识，改善人类健康。不过，他们同样明白，完成人类基因组测序仅是为理解基因组各部分如何工作及其影响所做工作的开始。” 柯林斯表示．他对人类基因组计划实现其潜力“有信心”。因为(基因组研究遵循的)技术第一定律表明。对一个真正的变革性发现而言，其直接效果总被高估。而其长期效果总被低估．“我们从人类基因组测序所了解的．完全证明了定律的正确性”。 人类基因组计划内容概述 人类细胞的23对染色体上含有总量为5万～10万个基因，约3x109对碱基对。然而，长期以来，人类对导致人类5 000多种遗传性疾病、肿瘤和其他遗传易感性疾病的基因仍不十分明了，这些基因约占总基因数的90％。1985年，美国科学家雷那多·杜伯克首先提出人类基因组计划，在国际科学界引起的一场围绕人类基因组计划的是非曲直和利弊得失的大辩论。1990年，世界性的跨世纪工程——人类基因组计划，在美的带动下正式启动。该计划的目标是在15年内，通过提供30亿美元的资助，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定。随后，英国、法国、日本、加拿大、俄罗斯、中国等许多国家积极响应。该计划得到世界各国的高度重视，如欧洲建立了“欧洲人类基因组计划”，日本建立了“人体前沿科学计划”。中国的HGP起步较晚，但中国人口众多，有56个民族和许多遗传隔离群，拥有世界上最丰富的遗传家系资源。1993年和1996年启动以“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”为目标的国家高技术研究发展计划(863计划)课题，1998年又正式确立HGP为国家计划并在上海成立了中国人类基因组研究中心，着重收集和保存我国民族独特的基因组，研究民族间基因组的差异。 人