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高育龄妇女胚胎植入前21号染色体非整倍体检测.pdf
·
中国优生与遗传杂志2005年第13卷第8期 ·41
高育龄妇女胚胎植入前2l号染色体非整倍体检测
颜军昊。 胡京美． 陈子江。 (山东大学山东省立医院生殖医学中心，250021)
insitu
摘要：目的 运用荧光原位杂交技术(fluorescent
行植入前遗传学诊断，达到优生目的。方法 应用FITC标记的21号着丝粒探针对生育过2l三体患儿的高育龄妇女的胚胎
活检后单个卵裂球进行道传学检测，选择正常信号或携带者信号核型胚胎进行移植。结果 常规单精予显微注射一胚胎移
植(intraeytoplasmicsperm
运用2l号染色体着
号，认为3个胚胎均为2l三体异常胚胎，故建议放弃移植，从而成功避免了21三体患儿的出生。结论
丝粒探针荧光原位杂交技术对生育过2l三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断是可行的。同时也是必要的，是
避免非整倍体患儿出生的重要途径。
关键词：2l三体； 非整倍体； 高育龄； 原住杂交，荧光； 植入前诊断
中图分类号：R714．55 文献标识码：A 文章编号：1006—9534(2005)08—0041—02
maternal
with21chromosomeonwognenofadvance age．YAN】叭一hao，HU
Preimplanfiongeneticdiagnosis probe J堍一mei，
Center Provincial
CHEN ofShandongUnivers妙andShandong Hospital．)
Zi一皿增．(Reproductive
fluoreSCentinsitu womenof maternal
advanced
Abstract：Objective：Preimplantationgeneticdiagnosis(PGD)by hybridization(FISH)on
andhad a with 21．Methods：Theofwomenofadvancedmaternalwere and FISH
baby trisomy embryos age biopsiedpedormod
age procreated
withnormalchromosomsnumberwere outfortlBlflsf：er．Result：4
with21centromere FITC)．Theembryos picked
pmbo(markedby embryos
we／tt afterrout
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