群体遗传学().pptVIP

1)、常染色体基因的近婚系数 同胞兄妹间的近婚系数: F = 4×(1/2)4 = 1/4 4:表示基因数目, 4表示路经数 1 2 3 4 隔代表亲（舅甥女/姑侄）间的近婚系数 F = 4×(1/2)5 = 1/8 舅甥女婚配中基因传递图解 1 2 3 4 5 表兄妹间的近婚系数 F= 4 ×(1/2)6 = 1/16 表兄妹婚配中基因传递图解 二级表兄妹婚配中基因传递图解 从表兄妹的近婚系数 F= 4 ×(1/2)8 = 1/64 1 2 3 4 5 6 2)、 X连锁基因的近婚系数 姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 1 2 3 1 2 3 4 5 1 2 3 4 X X 姨表兄妹的近婚系数F = (1/2)3 +2×(1/2)5 = 3/16 舅表兄妹的近婚系数F = 2×(1/2)4 = 1/8 姑表兄妹的近婚系数 F = 0 堂兄妹的近婚系数 F = 0 对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16 对于X连锁基因： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大 一般来说，a值达1％左右已相当高。群体小，尤其是隔离群，a值较高，而大群体中，a值都很低。 a ＝ ΣMi?Fi N 平均近婚系数 从群体角度来估计近亲婚配的危害，要计算平均近婚系数（average inbreeding coefficient, a） 计算公式： Mi为某型的近亲婚配数 N为总婚配人数 Fi为某型婚配的近婚系数 一些群体的近亲结婚率和平均近交系数 群体 近亲结婚率（％） 平均近交系数 美国 0.11 0.00008 日本 8.16 0.004 法国 0.67 0.00023 德国 0.59 0.00019 意大利 1.90 0.00070 南印度 39.37 0.02834 埃及（Nubic） 75.76 0.03335 中国汉族 (北京、湖北) 1.40 0.000665 回族（甘肃） 9.7 0.00494 彝族（四川） 14.6 0.00913 朝鲜族（吉林） 0 0 表亲婚配和随机婚配出生隐性纯合子的频率 基因频率(q) 随机婚配 隐性纯合子频率(q2) 表亲婚配 隐性纯合子频率(q2+pq/16) 表亲/随机 0.2 0.04 0.05 1.25 0.10 0.01 0.15625 1.56 0.04 0.0016 0.004 2.50 0.02 0.0004 0.001625 4.06 0.01 0.0001 0.000719 7.19 0.001 0.000001 0.0000635 63.5 第四节 遗传负荷 一、突变负荷：由于基因的致死突变或有害的基因突变产生而降低了适合度，给群体带来的负荷。取决于突变率和突变基因的选择系数。 遗传负荷（genetic load）：一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使其适合度降低的现象。 并非所有的遗传病都是致死的，所以它们在一定程度上都会导致群体的遗传负荷的增加。 二、分离负荷(segregation load)：指由于杂合子(Aa)之间的婚配，在后代中由于分离而产生一部分适合度降低的纯合子(aa)，因而导致群体适合度的降低，造成遗传负荷的增高。 三、影响遗传负荷的因素 (一)、近亲婚配对遗传负荷的影响 近亲婚配可以增加罕见的隐性有害基因的纯合子频率，因而增加了群体的遗传负荷； (二)、环境对遗传负荷的影响 2．化学诱变剂 化学品中有许多是诱变剂，致癌剂和致畸剂 1．电离辐射 电离辐射可以直接破坏DNA的分子结构甚至引起染色体结构改变，这些突变如果是非致死性的，将增加群体的突变负荷。 ⑴ 农业接触 除草剂、杀虫剂等 ⑵ 工业接触 苯、石棉、甲醛等 ⑶ 食品 亚硝酸盐等 ⑷ 食品添加剂 糖精等 ⑸ 食品污染 黄曲霉素B1等 ⑹ 药品 丝裂霉素C、苯巴比妥等 ⑺ 化妆品 2,4－二氨基苯甲醚硫酸盐(染发剂) ⑻ 吸烟 苯并芘 小结 基本概念 遗传平衡定律的内容和应用 影响因素 近亲婚配 基因 突变率 （10-6） 常染色体显性 多发性神经纤维瘤 100 软骨发育不全症 43 视网膜母细胞瘤 6-18 家族性结肠息肉 13 Huntington舞蹈症 5 Marfan综合征 24-26 常染色体隐性 白化病 28-70 苯