死亡受体4和5的基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性（原版论文）.pdfVIP

- — — 684 —— 中华}肖化杂志 2013年 1O月第 33卷第 1O期 ChinJDig，October2013，Vo1．33，No．10 论 著 【编者按 】 死亡受体 4(DR4)与死亡受体 5(DR5)是肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体 (TRAIL)的受体 ，是促细胞凋亡因子 ，具有重要 的免疫调节作用，其基 因多态性与多种肿瘤和 自身 免疫性疾病 有关 。本研 究发 现死亡 受体 4(rs20575)与我 国 uc相 关，死 亡受体 4(rs20575， r分别与重度 Uc呈正负相关，提示死亡受体 4在 UC发痛机制 中具有重要作用，这具有 一 定的创新性 。但不足之处有 uC样本量偏小，统计学分析 P值偏大，未进一步采用 Bonferroni multiplecorrection校正 ，结论可能会 出现偏差。此外，欧洲 白种人群健康对 照组死亡受体 4基 因频 率与本研究的对照组有差异，提示存在基因种族差异，值得进一步研究。 死亡受体 4和 5的基因多态性与溃疡性 结肠炎易感性的相关性 邵晓晓 胡定元 王建嶂 姜利佳 金捷 林秀清 李士林 蒋益 【摘要】 目的 探讨死亡受体 4和死亡受体 5基因多态性与 UC易感性的关系。方法 收集 362例 UC患者 和 490名健 康对照者，采用微测序技术 (SNaPshot)检测死亡受体 4(rs20575， r和死亡受体 5(rs1047266)3个位点的基 因型，采用卡方检验和 Fisher确切概率法 比较各 位点等位基因和基因型频率的分布差异，非条件 Logistic回归分析死亡受体 4和死亡受体 5基因多 态性与UC患者临床病理特征的关系。结果 UC组中死亡受体 4(rs20575)突变等位基因G和基 因型 CG+GG 的频率高于健康对照组[3．18 (23／724)比1．63 (16／980)，y一4．439，OR一1．977， 95 CJ：1．037～3．769，P=0．035；6．08 (22／362)比3．27 (I6／490)，y一3．863，OR一1．917，95 CI：0．992~3．705，P一0．049]。重度UC患者死亡受体 4(rs20575)的突变等位基因 G和基 因型 CG+GG的频率高于轻中度 UC患者 [8．O0 (8／100)比2．4O (15／624)，OR一3．530，95 CI： 1．456～8．560，P一0．008；16．00 (8／50)比 4．49 (14／312)，OR一4．054，95 CI：1．605～10．243， P=O．004]。死亡受体 4(r的突变等位基因和基因型频率在 UC组与健康对照组间差异均 无统计学意义(P均O．05)。重度 UC患者死亡受体 4(r的突变等位基 因T和基 因型 GT+TT的频率均低于轻 中度 UC患者[23．O0 (23／100)比36．O6 (225／624)，OR一0．530，95％ CI：0．323～0．868，P一0．O11；42．O0 (21／50)比61．22 (191／312)，0R=0．459，95 CJ：0．250～ 0．841，P一0．010]。死亡受体 5(rs1047266)突变等位基 因和基 因型频率在 UC组和健康对照组间差 异均无统计学意义(P均0．05)。结论 死亡受体 4(rs20575)位点突变等位基因G携带者罹患 UC的危险性增加 ，死亡受体 4(r基 因突变可能影响 UC的病情严重程度 ，而死亡受体 5(rs1047266)基 因多态性与 UC无关联 。 【关键词】 结肠炎，溃疡性；细胞凋亡；点突变；等位基因；多态现象；遗传 Association of death receptor 4 and death receptor 5 gene polymorphisms with ulcerative colitis susceptibility SHAOXiao—xiao，HUDing—yuan，WANG Jian—zhang，JIANGLi-jia，JIN Jie， D0I：10．3760／cma．j．issn．0254—1432．2013．10．011 基金项 目：浙江省卫生厅资助项 目(2012KYA132)；温州市科技局资助项 目(Y2