泛素特异性蛋白酶USP46错义突变A81V和T187PADHD关联性及研究.pdfVIP

中文摘要 与ADHD的关联性研究 摘 要 目的：泛素．蛋白酶体通路(ubiquitin．proteasomepathway)通过泛素 与靶蛋白赖氨酸残基的结合来参与调控生物体内多种重要进程，包括细 胞膜转运，组蛋白修饰，转录调控，DNA的修复及复制等。溶酶体系统 和泛素蛋白酶体通路共同构成细胞内蛋白质降解的主要途径。与蛋白质 磷酸化和去磷酸化一样，泛素化和去泛素化是一个被严格调控的可逆过 程，其中去泛素化酶(DUB)是调控中的一个重要环节。泛素特异性蛋 白酶(USPs)是去泛素化酶成员中最多的一类，它通过去除靶蛋白上的 泛素分子来对蛋白质的泛素化进行负向调节。研究发现多种去泛素化酶 与神经系统病变等众多疾病的发生有密切的关系。USP46是本课题组克 隆成功的泛素特异性蛋白酶，位于4q12，编码366个氨基酸。 Test，TST)和强迫游泳试验(ForcedTest，FST) Suspension Swimming 中是调节小鼠不动行为的数量性状基因。usp46