《全自动高效液相色谱分析系统在地中海贫血诊断中的应用.》.pdfVIP

· 1138 · 临床儿科杂志 第 31卷第 12期 2013年 l2月 JClin d Vo1．31No．12Dec．2013 doi：10．3969／j．issn．1000—3606．2013．12．010 · 论 著 · 全自动高效液相色谱分析系统在地中海贫血诊断中的应用 夏超然 ， 王 娟 ， 杨为群 熊 灿 ， 王 伟 ， 1．上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 上海交通大学医学遗传研究所 (上海 200040)； 2．卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室 上海市胚胎与生殖工程重点实验室 (上海 200040)； 3．上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院血液科 (上海 200040) 摘要： 目的 探讨全 自动高效液相色谱 (HPLC)分析检测系统在地中海贫血 (地贫)诊断和筛查中的临床应用价值。 方法 入选 100例基因诊断确诊地贫患儿及35例正常儿童，应用HPLC检测系统以及传统碱变性法、醋纤电泳法定量分析 HbF和HbA ；并比较不同检测方法与相应p地贫基因诊断结果的符合率、敏感性与特异性。结果 B地贫 74例，64例单杂 合子，10例复合杂合子；d地贫26例，1例单杂合子，25例复合杂合子。在地贫患儿和正常儿童中，HPLC法测定的HbF百分 含量均高于碱变性法，差异有统计学意义(尸0．01)。HPLC法测得的HbF在0【地贫患儿和正常儿童间的差异亦有统计学意 义(P=O．011)，对0【地贫的分辨力高于碱变性法。a地贫患儿，HPLC法测得的HbA 百分含量高于醋纤电泳法，差异有统计 学意义(P=O．010)；D地贫患儿，HPLC法和醋纤电泳法测得的单杂合子的HbA 含量均高于复合杂合子，差异有统计学意义 (P0．01)。HPLC方法测定HbF-HbA2(≥4．0％)联合MCV(80丑)、MCH(27Pg)，与cc或p基因诊断的符合率达 99．3％， 灵敏度和特异度分别为99．O％和 100．0％。结论 采用HPLC法检测HbA2和HbF，并结合MCV、MCH，与基因诊断结果的 符合率、灵敏度和特异度均高，可成为大规模筛查p地贫的一种理想方法。 ，临：牙眈 袭岳，2013，31(12)：1138-1 关键词： 地中海贫血； 血红蛋白电泳； 高效液相色谱分析 中图分类号： R725 文献标志码： A 文章编号： 1000-3606(2013)12-1138—05 Applicationofautomatedhigh-performanceliquidchromatographyinthediagnosisofthalassemia XIA Chaoran ， WANGJuan2YANG Weiqun~XIONG Can2 WANGWei1,2fj．ShanghaiChildrensHo~imLInstituteforMeScalGenetics, ． , ． ShanghaiJiaotongUniversity,Shanghai200040,China,2．HealthMinistryKeyLaboratoryofMolecularEmbryonicBiology, ShanghaiKeyLaboratory Em yon{candReproductiveEngineering,Shanghai200040,China,3．DepartmentofHemato~gy, ShanghaiChildrensHospital,ShanghaidiaotongUniversity,Shanghai200040,China) Abstract： ObjectiveToevaluatetheapplicationofhigh-performanceliquidchromatography(HPLC)indiagnosisand screeningofthalass