混合DNA分析中混合比例推断地研究.pdfVIP

目 录 中文摘要………………………………………………………………………1 英文摘要………………………………………………………………………5 研究论文混合DNA分析中混合比例推断的研究 前言…………………………………………………………………1刖舌…………………………………………………………………122 材料与方法……………………………………………………………13 结果……………………………………………………………………．20 附图……………………………………………………………………25 附表……………………………………………………………………43 讨论……………………………………………………………………48 结论……………………………………………………………………51 参考文献………………………………………………………………52 综述法医学混合斑检验与分析的研究进展……………………………54 致谢…………………………………………………………………………．69 个人简历……………………………………………………………………70 中文摘要 混合DM分析中混合比例推断的研究 摘 要 目的：混合DNA分析是法医学中一个具有挑战性的难题。由于混合 DNA中各种组分难以分离，混合DNA的基因分型结果表现为各组分的等 位基因相互并存、相互重叠的现象，导致结果的分析异常复杂。对于法医 实践中常见的混合DNA的短串联重复序列(shorttandem 型图谱，首先判断是否为混合DNA，其次判断是几个个体混合，然后推断 各组分的混合比例，在此基础上，进一步推断各成分可能的基因型。混合 比例推断的正确与否直接影响各组分基因型的推断结果，因此，混合比例 推断是混合DNA分析中的一个关键问题。本课题拟从两方面研究影响混 Duo 合DNA分析中混合比例推断的因素：1)Quantifiler 的峰型信息，旨在为准确推断混合比例提供有价值的指导和建议。 方法： 1单一样本杂合型均衡比(Heterozygote 情同意原则，采集1 Blood 3130Genetic 行PCR扩增，用ABI v3．2分析结果。另外，随机选择本实验室2012年使用 使用GeneMapperTM 基因座的杂合型均衡比。 2混合DNA模型制备：取女性标准品DNA DuoDNA 为M、F)，用Quantifiler 11：1、13：1。 DuoDNA 3混合DNA定量：用Quantifiler 中文摘要 SDS 述制备的混合DNA样本进行定量，平行试验三次。用AB公司7500 计算混合比例，进行相关统计分析。 3130Genetic 混合DNA样本(2800M-9947A，M．F，ABI v3．2分析结果，平时试验三次。 产物进行电泳分型，使用GeneMapperTM 统计每个等位基因的峰高信息，根据混合比例公式计算混合比例并进行相 关统计分析。 5统计学分析：对上述实验结果计算以下参数：Hb、APH、Mx、Mr、 D’值、D值、残差值、平均残差值。Hb为一个杂合子两个不同的等位基 peak 的等位基因的峰高，由longer表示峰值较高的峰高。