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肥胖相关遗传基因位点的研究进展.pdf
·456· 中华流行病学杂志2014年4月第35@第4期ChinJ 2014,V01.35,No.4
Epidemiol,April
。三;习弋】仝‘·综述·
肥胖相关遗传基因位点的研究进展
王义艳何耀杨姗姗刘淼吴蕾王建华
【关键词】肥胖;遗传基因位点;全基因组关联研究 代谢过程;③脂肪组织转化及脂肪贮存过程;④糖脂代谢通
instudieson relative loci
Progress obesity geneticWang studies)
路。另外,全基因组连锁分析(genome.widelinkage
Shanshan,LiuMiao,Wu
Yiyan,HeYao,Yang 的方法自20世纪90年代末期开始也曾被广泛采用,以确定
Lei,Wang
and
Jianhua.BeifingKey of Geriatrics,更多的肥胖相关的遗传位点,迄今为止共有超过80个全基
LaboratoryAging
Geriatrics.ChineseP以
DepartmentofEpidemiology,Instituteof 因组连锁分析的研究,确定了300多个显示出与肥胖有一定
General 1
Hospital,Beijing00853,China 相关性的染色体区域,但是在这些染色体区域内均未能成功
author:He 定位出与肥胖性状连锁的基因或变异位点”…。
CorrespondingYon,Email:yhe301@sina.com
This
workwas theNationalNatural
supportedbygrantsfrom 2.肥胖相关性状的全基因组关联研究:肥胖遗传流行病
ScienceFoundation
of吼打m(Noand&洳gmmicipd学研究的GWAS时代起始于2007年,至今大致经历了4个研
Scienceand Commission(No.D121100004912003).
Technology 究阶段,已有50余个遗传位点被确认是与肥胖性状相关联,
wide
【Keywords】Obesity;Geneticlocus;Genome其中的指标包括BMI、WC和WHR等。
association (1)BMI相关遗传位点:BMI是最常用的衡量全身性肥
study
胖的指标,目前公开发表的BMI相关GWAS有24项,共确认
肥胖既是独立疾病…,又作为明确的危险因素与高血
压、心脑血管疾病、糖尿病、多种癌症等非传染性慢性病的发
生及死亡风险紧密相关[21,已成为全球范围内可预防性疾病
负担主要来源之一。肥胖是环境因素和遗传因素共同作用 相关基因(FTO)变异位点与BMI增加存在强相关性,这是通
的结果】。我国一项双生子研究显示,测量肥胖以及体脂分 过GWAS确认的第一个与全身性肥胖相关基因位点。表明
布的相关指标BMI、WC以及WHR的遗传度分别为61%、
75%和61%”】;近期一项包括88对双生子研究的Meta分析显
示,人群BMI遗传度的差异范围为40%一90%b1;而另一项
Meta分析显示肥胖的遗传度与
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