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染色体异常引发的遗传病症状及其发病原因简析 　　摘要：本文对高中生物学中涉及到的人类染色体异常引起的遗传病进行归类，并对它们的症状及其发病原因作以分析。 　　关键词：高中生物；染色体异常；遗传病 　　中图分类号：G633.91 　　由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体，其中有些是染色体结构变异引起的，有些是染色体数目变异引起的。本文对一些常见的疾病作以归类分析。 　　1染色体结构变异引起的遗传病 　　染色体结构变异主要有：缺失、重复、倒位和易位。 　　猫叫综合征 　　症状是患病儿童喉部发育不良，哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。患者的身体发育不全，小头畸形，满月型脸，眼距宽，低耳位，而且存在严重的智力障碍，通常在婴儿期或幼儿期夭折。 　　原因是人类的第5号染色体短臂部分缺失引起的。 　　慢性粒细胞白血病 　　因为慢性粒细胞白血病进展比较缓慢，所以很多病人没有症状，尤其在早期的病人，随着疾病的进展，白血病破坏骨髓正常造血功能，浸润器官，引起了明显但非特异的症状。包含有贫血：表现为乏力、头晕、面色苍白；反复感染，不易治好；容易出血、出血不止、牙龈出血、大便出血及月经不规则出血；脾大、不明原因的消瘦及盗汗等。 　　原因是22号染色体长臂缺失一大段，缺失的那段染