ercc2xp基因多态性与结直肠癌易感性的关联性研究.pdf

目 录 中文摘要……………………………………………………………1 英文摘要……………………………………………………………4 研究论文ERCC2／XPD基因多态性与结直肠癌易感性的关联性 研究 前言……………………………………………………………7fllJ舌……………………………………………………………1， 材料与方法……………………………………………………7 3 结果……………………………………………………………l 附图……………………………………………………………16 附表……………………………………………………………19 讨论……………………………………………………………22 结论……………………………………………………………24 参考文献………………………………………………………26 综述ERCC2基因与恶性肿瘤相关性的研究进展……………32 致谢…………………………………………………………………48 个人简历……………………………………………………………49 中文摘要 ERCC2／XPD基因多态性与结直肠癌易感性的关联性研究 摘 要 18 目的：探讨DNA损伤修复基因ERCC2／XPD的rsl31G／T及 rsl799793A／G单核甘酸多态性位点与结直肠癌易感性之间的关系，希望 能在分子水平上为结直肠癌的诊断与治疗提供一定的理论依据。 方法：选取2012年2月。2013年2月间就诊于河北医科大学第四医院 的211例结直肠癌患者和132例健康人群做病例．对照研究。采用蛋白酶 K消化．饱和氯化钠盐析法提取白细胞中DNA，采用聚合酶链反应．连接酶 Chain detection 检测反应(PolymeraseReaction．1igase 癌组和对照组年龄之间差异进行t检验；并分别对两组的性别差异、等位 两个组别基因型频率的分布进行连锁平衡分析。使用logistic回归方法计 算相对风险度的比值比(odds 2MMP．1 3基因 interval，CI)。采用EH软件和2LD软件对MMP．1 1 rs2276 有显著性的标准。 勿}量 皇口木： 1应用Hardy．weinberg定律对rsl3 人群的基因型频率进行遗传平衡检测，结果P0．05，说明该人群符合遗 传平衡法则，具有代表性。 1 2ERCC2／XPDrsl381多态G、T等位基因在直肠癌病例组和对照组 中的频率分别为31．1 在结肠癌病例组和对照组中的频率分别为28．68％、71．32％和17．8％、 82．2％，其P值为O．02，有统计学差异。在对照组和结肠癌病例组中，GG、 中文摘要 58．82％，两组相比，其尸小于O．05，有统计学差异。通过OR分析，与 79， TT基因型相比GG基因型增加了结肠癌的发病风险，OR=3．1 6％、23．48％、70．45％，两组相比， 率分别为：18．18％、25．87％、55．94％矛11 OR=3．77，95％CI=1．62．8．81。 P值为O．42，无统计学差异。在结肠癌病例组和对照组及直肠癌病例组 64．34％、35．66％，经x 差异。通过OR分析，与GG基因型比较，GA基因