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HLA．B27等位基因及抗原与强直性脊柱炎相关性研究 摘要 Spandylitis，As)是一种原因尚 强直性脊柱炎(Ankylosing 不很明确的、以脊柱为主要病变的慢性疾病，在免疫学领域因 其与HLA．B27之间的强相关性而引人注目。本文研究皿A—B27 抗原及基因和其等位基因在患病AS家族成员(包括患者和非 患者)、单发AS患者、正常人群的分布情况，旨在探讨B27基 因及等位基因与AS之间的相关性。 ／研究对象为唐山地区66例单发As患者、11个As家族65 例成员(患者45例、非患者20例)、正常献血员250例。每 例受检者均采用NIH法进行甩A．B27抗原检测，采用PCR．SSP 法进行甩A．B27基因测定及等位基因测定。通过相对危险性 估计(RR值估计)、关联分析(x2检验)进行统计学处理。 通过实验研究获得了如下实验结果： 一、B27基因、等位基因及抗原阳性患病相对危险度分析 出率明显高于正常对照组，两组比较存在极显著性差异(p O001=。在患病家族组中，其家族成员携带HLA．B27基因、 抗原及其等位基因B2704、B2705的相对危险度分别为143．83、 族具有明显的相关性。单发病人组B2703、B2704、B2705、 族的患病人群中B2704、B2705、B27基因及抗原阳性者患病 有较强的相关性，与甩A．B2706弱相关。 二、各组人群B27基因及等位基因检出率比较 66例单发病人的基因及等位基因，和250例正常对照组 进行比较，结果发现，B27抗原的检出率、基因的检出率、 27 69％，正常对照组分别为6．4％、4．4％、0．4％、3．2％。两组 比较：单发病人组明显高于正常对照组，差异均具有极显著性 (Po．001)，同时，单发病人组中和正常对照组中均出现B2703 和B2706但两组比较差异无显著性(P0．05)。患病家族组的 对照组，两组比较存在极显著性差异(p0．001)。单发病人和 均无显著性(P0．05)；患病家族中的患病人群和非患病人群 的B27总DNA、B2704存在显著性差异(Po．05)。 三、各组人群抗原检出率比较 66例单发AS患者B27各等位基因抗原表达率与正常对照 组的比较差异均无显著性(P0．05)；患病家族中患者的B27 基因各等位基因的抗原表达率与正常人群组比较差异无显著性 (P0．05)；患病家族中非患者的B27基因各等位基因的抗原 表达率与正常人群组比较差异也无显著性(P0．05)。 四、患病家族组与正常对照组等位基因检出率构成比比较 (1)唐山地区无论是患病家族还是正常健康人，均以 比患病家族组和正常对照组之间比较差异无显著性(P 0．05)。 五、患者亲属发病情况、抗原、基因检测结果 AS患者家族的一级亲属和二级亲属的患病情况进行了调 查，并对其家属的抗原表达，B27基因和等位基因的分布进行 了检测，结果分析发现：一级亲属和二级亲属的抗原表达，B27 基因和各等位基因无显著性差异(P0．05)。 六、单发病人、家族患病人群、家族非患病人群、正常人群的 B27基因阳性率比较发现，单发病人和家族患者之间差异无显 著性，单发和家族患病分别与家族非患病人群比较，差异具有 显著性(P0．05)，与正常人群比较差异具有极显著性(P o．001)。各组抗原比较结果与基因比较结果相一致。单发病人、 家族患病人群、家族非患病人群、正常人群四组人群抗原的表 达率比较差异无显著性。 研究结果表明： 具有强相关性。 2．AS具有明显的家族聚集和遗传倾向，甩A．B27基因和抗原 及B2704、B2705的出现与家族具有强相关性。 3．AS家族中，先证者的一、二级亲属的患病率无差别。AS与 遗传具有明显的相关性且遗传性状稳定。 与AS关联的基本基因，B2704、B2705是唐山地区所检人 群中的常见札A．B27等位基因。 B2710、B2711。 6．AS是一种与mA．B27基因高度相关，可能为多基因、多因 素参与的疾病。I～ B27抗原 关键词：强直性脊柱炎(AS)HLA．B27 遗传 等位基因 HLA-B27