emx2基因突与中国河北地区女性苗勒氏管发育异常的相关性.pdfVIP

目 录 中文摘要………………………………………………………………………1 英文摘要………………………………………………………………………3 英文缩写………………………………………………………………………6 研究论文EMX2基因突变与中国河北地区女性苗勒氏管发育异常的相 关性 前言．．……………………………………………………………………．7日Ⅱ茜………………………………………………………………………7 材料与方法………………………………………………………………8 结果……………………………………………………………………．．18 附图……………………………………………………………………．．19 附表……………………………………………………………………．．22 讨论……………………………………………………………………．．23 结论……………………………………………………………………．．25 参考文献………………………………………………………………。26 综述女性苗勒氏管发育异常合并其他器官的发育异常………………．．29 致谢…………………………………………………………………………．．37 个人简历……………………………………………………………………．．38 万方数据 中文摘要 EMX2基因突变与中国河北地区女性苗勒氏管发育异常的相关 性 摘要 目的：通过提取中国河北地区女性苗勒氏管发育异常患者全基因组 DNA，筛查EMX2基因3个外显子及相应侧翼序列的突变情况，探讨中 国河北地区女性苗勒氏管发育异常与EMX2基因编码区变异的相关性。 方法：依据美国生育协会(American Fertility Society，AFS)发布的 美国生殖医学协会分类系统标准，纳入97名苗勒氏管发育异常的中国女 性患者为实验组，110名无苗勒氏管发育异常，因异位妊娠就诊，曾经 正常妊娠的中国女性患者为对照组。苗勒氏管发育异常可存在多种临床 表现，本实验组包括MRKH综合征(先天性无子宫无阴道)患者32 例、始基子宫合并无阴道患者3例、双子宫双宫颈合并完全性阴道纵隔 患者l例、双子宫双／单宫颈不合并阴道纵隔患者4例、纵隔子宫(完全 或不完全)伴阴道纵隔患者12例，纵隔子宫不伴阴道纵隔患者1l例， 双角子宫患者4例，单角子宫合并／不合并残角子宫患者16例，弓形子 宫患者2例，阴道斜隔综合征(表现为双子宫双宫颈，阴道斜隔完全或 不完全地闭锁一侧阴道，斜隔同侧的肾脏缺如，(obliquevaginalseptum 有功能内膜子宫的患者4例，阴道横隔患者2例，且均经阴道B型超 声、子宫输卵管造影、宫腔镜或腹腔镜检查确诊。实验组及对照组患者 均具有正常染色体核型(46，xx)，女性第二性征发育正常。分别取实 验组与对照组患者外周血淋巴细胞，提取全基因组DNA，应用聚合酶链 显子及侧翼序列的PCR产物直接测序。将结果与NCBI列出的正常序列 进行比对，分析EMX2基因的3个外显子是否存在碱基改变、缺失或插 入。 结果： 万方数据 中文摘要 l与NCBI列出的正常序列进行比对，本实验未发现97例实验组患 者和110例对照组患者EMX2基因的3个外显子及相应侧翼序列存在基 因突变。 2统计临床病例资料显示病例组中苗勒氏管发育异常合并其他系统 性腹股沟斜疝2例(2／97，2．06％)。所有畸形中泌尿系统畸形占 42．86％，骨骼系统畸形占40．00％，心脏畸形占5．71％，消化系统畸形占 5．71％，其他畸形占5．71％。 结论： 1本研究未提示EMX2基因编码区突变与中国河北地区苗勒氏管发 育异常之间存在相关性，但因样