中国北方汉族群hla-dra基因座3个snps位点遗传多态性及法医学应用研究.pdfVIP

中文摘要 翮 吾 人类白细胞抗原(human leukocyte 在于它的高度多态性。HLA每个基因座上均有众多的复等位基因，而且共 显性遗传，各个基因座的基因随机组合，形成HLA血型系统高度的遗传多 态性。由于HLA多态性是由单个碱基差异造成的序列多态性(即单核苷酸 多态性)，各个位点碱基组合又是随机的，故人群中HLA基因型可达108种 之多，这为法医学个人识别和亲子鉴定提供了理想的遗传标记。所谓单核 nucleotide 苷酸多态性(single 酸位置上存在着两种不同的碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于 l％。而HLA上SNPs则要高的多。据估测，人类整个基因组内核苷酸的多 布频率竞高达8．6％。所以HLA基因单核苷酸多态性的研究成为目前法 医学研究新的热点。 的一大进步，一次复合扩增同时获得多个SNPs位点的信息，提高了个人识 别能力，对微量检材鉴定特别有价值，尤其适用于法医学检案。IMS— 因之一，有3个等位基因，由4个外显子组成。这三个SNPs位点位于第三 和第四外显子之间。2000年日本学者利用基因组扫描结合序列测定的方 据。国内尚无有关这三个SNPs位点的群体遗传学数据。本研究利用PCR． 北方汉族群体中等位基因分布频率，为它们在法医学个人识别和亲子鉴定 中的实际应用提供了必需的基础数据，并探讨在法医学领域应用的价值。 材料与方法 1 1 11 点INS．JST01 109和IMS—JST0110，以聚丙烯酰胺凝胶电 107、INS．JST01 泳分离扩增产物结合银染显带的方法，对170例无血缘关系的中国北方汉 JST011110位点的复合扩增的最适条件，并在亲子鉴定案例中应用。 结 果 因分型的目的。 究采用单侧的引物，3个SNPs位点均未检测到新的变异。 复合扩增3个SNPs位点检测5例亲子鉴定案例，有4例双亲均可以提 供给子相应的等位基因，l例父亲不能提供给子相应的等位基因。案例1 供给子等位基因T。其中案例i、2的复合扩增图谱如(图8)所示，案例l～ 5的基因型检测结果见(表4)。 ·2· 讨 论 1 1 110 109和IMS—JSrIoll 107、IMS-JST01 本研究成功地摸索了IMS-JST01 三个位点复合扩增的条件，且效果良好，提高了个人识别能力，具有快速、鉴 别率高、节省检材等优点，可以用于个人识别和亲子鉴定案例。 高鉴别能力的遗传标记系统，在法医学个人识别和亲子鉴定中具有很高的 应用价值。 位基因在中国汉族和日本人群中分布具有同源性，这一现象可以用来解释 中日两群体具有共同的祖先。本研究提示，通过SNPs研究人种的起源和 人类的迁徒历史是很有意义的。 本研究利用3个SNPs位点成功对5例亲子鉴定案例进行检测，其中1 例不能提供作为生父基因所具有的等位基因，结合本教研室其它的遗传标 记系统可以认定该例违反了孟德尔遗传现象，另外4例均未排除生物学父 子关系，与本室亲子鉴定检测的结果相符。 结 论 位点在中国北方汉族群体中的等位基因频率分布，为其在法医学个人识别 ·3· 其基因频率在中国北方汉族和日本人群体之间没有显著差异，支持中日同 源学说。3个SNPs位点是法医学个人识别和亲子鉴定的良好遗传标记系 统，对法医学和人类进化遗传学研究具有较高的应用价值。 合扩增；HLA·DRA基因座