中华骨髓库四川库汉族人群hla-c等位基因分布.pdfVIP

中国医学科学院北京协和医学院硕士论文 中华骨髓库四川分库汉族人群HLA．C等位基因分布 硕士研究生 夏玲 导师 陈强研究员 中文摘要 目的： 研究四川骨髓库中川籍汉族人群HLA．C等位基因的分布特征。 方法： 样本来源于2008．12_2009．3四川骨髓库街头采集的川籍汉族无血缘关系志愿 到的模棱两可分型结果通过组特异性测序和加测相应外显子来确认。采用直接计数 法计算HLA．C等位基因频率，并通过卡方检验比较HLA．C等位基因在不同人群中的 频率，并对两座位单体型进行了连锁不平衡参数分析。 结果： 244份标本中，可直接得到HLA．C位点高分辨分型结果的68份，呈现模棱两可 结果的176份，其中通过组特异性测序及加测外显子确认的90份，单通过加测外显 子确认的59份，通过组特异性测序确认的27份，这27份中含新等位基因标本1份。 本研究共检出HLA．C位点己知等位基因24种及新等位基因1种。HLA．C等位基因频 1％)， 群资料相比，四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因的分布与国内南方人群最为接 近，而与欧裔美国人和美国黑人差异最大。经最大似然法计算，四川骨髓库汉族人 单体型和23条HLA．C．B单体型呈现显著的连锁不平衡。同时，本次研究发现了1例 酪氨酸(Tyr)。在此之前此位点尚未发现过碱基突变。 结论： 本研究建立了针对HLA-C等位基因第扣-4外显子的直接测序法，并通过组特异 性测序和加测外显子解决了模棱两可结果，得到了四川骨髓库汉族人群C等位基因 的分布特征，其总体分布符合南方地区人群特征，并有其自身特点。 中国医学科学院北京协和医学院硕士论文 关键词： HLA．C等位基因；通用引物测序；组特异性测序；新等位基因 2 中国医学科学院北京协和医学院硕士论文 distributionSichuanHan inCMDP HLA．C of popuIation X1A Ltng PostgradLtme CHEN St节er、，isor Qinng AbStraCt objecti、，e ofHLA—ClocuSiIlHanindiVidllals自om T-0 tlleallelicdigtriblmon iIⅣestigate branch Man_0wDonor ． SicbuanofChiIlese Pro伊锄(CMDP)． Methods AtI渤lof blood collected舶m DNA跚nples，consccutiVely 244删pheraJ uI】岭1ateddonors Dec．2008and chosen．EXonand du血g M孤2009，、Ⅳere舢do础y 2，3 4ofeach were