全基因组关联研meta分析搜寻中国汉族人系统性红斑狼疮易感基因.pdf

  目录 英文缩略词表 1 中文摘要 4 ABSTRACT 7 正文 11 1 引言 11 1.1 研究背景 11 1.2 本课题的研究设计方案 16 2 实验材料与方法 18 2.1 研究对象 18 2.2 实验试剂 20 2.3 实验仪器 22 2.4 分析软件和电子数据库查询信息 25 2.5 实验方法 29 2.6 数据分析 59 3 结果 67 3.1 研究对象 67 3.2 IMPUTATION 结果 69 3.3 META 分析结果 69 3.4 验证阶段分型数据的统计分析结果 70 3.5 合并27 个SNPS 的META 分析和验证阶段的统计分析结果 85 3.6 关联SNPS 的遗传模式分析 85 3.7 关联位点的基因型-表型分析 94 4 讨论 97 5 结论 109   6 参考文献 110 附录 124 个人简历 124 在读期间获奖励情况 124 参加的主要科研项目 124 参加学术会议 124 在读期间发表文章 124 致谢 129 课题综述 130 系统性红斑狼疮易感基因研究进展 130   英文缩略词表 英文缩写 英文全名 中文全名 ACR American college of rheumatology 美国风湿病学会 ANA antinuclear antibodies 抗核抗体 Anti-dsDNA Ab anti-double-stranded-DNA antibody 抗双链 DNA 抗体 ATG5 ATG5 autophagy related 5 homolog 自噬相关蛋白5 BANK1 B-cell scaffold protein with ankyrin 具有锚蛋白重复序列的 repeats 1 B 细胞支架蛋白 1 BLK B lymphoid tyrosine kinase B 淋巴细胞酪氨酸激酶 C8orf13 Chromosome 8 open reading frame 13 8 号染色体开放读码框 13 CD80 Cluster of Differentiation 80 分化抗原 80 CEU Utah residents with Northern and CEPH 收集的美国犹他州 Western European ancestry from the 具有北欧、西欧血统的居 CEPH collection 民 CHB Chinese Han in Beijing 中国北京汉族人 CI Confidence interval 可信区间