原发性开角型青眼一家系myoc基因突变.pdf

原发性开角型青光眼一家系 MYOC 基因突变 摘要 目的 研究福建省一个大型原发性开角型青光眼（POAG）家系的小梁网糖皮质激 素诱导反应蛋白基因（MYOC）突变以及该基因突变与表现型之间的关系。 对象与方法 收集到一个包括 5 代共 144 人的 POAG 家系，其中 17 人被确诊为 POAG，1 人因大杯盘比被诊断为可疑患者，其余 126 人无症状。共采集到 12 份 血样，其中3人为POAG患者，1人为可疑患者，其余8人为正常人。3位患者均 已行手术治疗，目前眼压控制不理想。方法：（1）抽取12位POAG患者和正常家 系成员的外周血 3ml。（2）使用 Wizard Genomic DNA Purification 试剂盒从 12 位家系成员外周静脉血中提取和纯化基因组 DNA。（3）参照文献所报道的引 物序列设计3对特异性引物。 （4）对12位家系成员基因组DNA使用聚合酶链反 应（PCR）技术分段扩增MYOC基因的3个编码外显子区域，然后将PCR产物纯化 并进行正向和反向测序。（5）结合患者临床表现对该家