一个新的遗传性挛性截瘫定位于11p11.2-p14.1.pdf

1 4．1 一个新的遗传性痉挛性截瘫定位于1011．2-p1 摘要 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic 一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行 性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2．o／10万-9．6／10万。按临床表 现不同，HSP可分为单纯型和复杂型；按遗传方式不同，可分为常染 色体显性遗传(autosomaldominant，AD)、常染色体隐性遗传 (autosomal recessive，AR)及X-连锁隐性遗传(X．1inkedrecessive。 XR)，其中以AD遗传最为常见。到目前为止，至少已定位30型， 其中11型致病基因被克隆。 我们报道一个来自中国山东和内蒙古两省的遗传了四代的常染 色体显性遗传的SPG家系，主要特点为成年早期发病，进行性加重 的痉挛性截瘫。通过对该家系的6个患者的研究发现：起病年龄在 12-20岁，平均17岁，平均病程27年；起病表现双下肢僵硬无力， 行走费力起病，进行性加重，所有患者都表现为不同程度的以下肢为 重的肌张力增高、腱反射活跃(或亢进)、剪刀步态和病理征。突变 位点。通过全基因组扫描将该SPG家系的致病基因定位于1l号染色 D1 关键词遗传性痉挛性截瘫，全基因组扫描，连锁分析，基因定位 Anewlocusfor to hereditary spasticparaplegiamaps chromosome llpll．2一p14．1 or a of Hereditaryspasticparaplegia∞SPsPG)comprisesgroup and disorders． clinicallygeneticallyheterogeneousneurodegenerative HSPischaracterized lower-limbweaknessand byprogressive spasticity． iS2．0to9．6／1 are The ofHSP divided prevalence 00000．Clinicalb‘nley intotwo and types：the‘pure”form thisdiseasecanbeinheritedinanautosomal autosomal anX-linkedmannertrait．Todateatleast30 recessive(AR)or 11 havebeenidentified． loci，ofwhich gene Wedescribeda from and family four-generation Shand