新的良性家族性儿惊厥候选基因的突变分析（ⅰ）.pdf

摘要 背景 familialinfantile 良性家族性婴儿惊厥(benign convulsions， BFIC)是一种罕见的呈常染色体显性遗传的婴儿期癫痫综合征。主要 临床特征为3～12个月出现的、2～5岁自然消失的、预后良好的无热 性癫痫发作；精神运动发育正常，血生化、神经影像学及发作间期脑 电图正常；对抗癫痫药物有较好疗效。BFIC具有遗传异质性，现已 在前期工作中，我们将一个来自中国湖南省的BFIC家系进行全基因 组扫描、连锁分析，将该家系的致病基因定位于lp36．12．1p35．1上 D1S2864和D1$2830之间约12．4cM的区域。 目的在该BFIC家系致病基因定位区域内，选择5个候选基因 进行突变分析。 方法分析该区域内各候选基因的生物学信息，根据“在脑内表 达、与神经元兴奋性相关”的原则，选择了SLC9A1、STMNl、嬲足豫J、 直接测序，进行突变分析。 结果 在该BFIC家系中，5个候选基因的突变检测未发现任何 发现序列变异。 T 11CT杂 为该BFIC家系致病基因的可能。发现了HCRTRl基因c．1 的SNPs。 关键词 良性家族性婴儿惊厥(BFIC)，候选基因，突变分析 II ABSTRACT familialinfantile a BackgroundBenign inheritance rare withautosomaldominant during syndrome epileptic convulsionsinacluster featuresincludeafebrile clinical infancy．Its hasa at3 to12monthsoflife．Thediseasebenign occruringmostly coursewithnomal detectable abnormality， neurological psychomotor，no andanexcellent toconventional normalinterictalEEG response usually the haveconfirmed anticonvulsant studies genetic drugs．Many ofthis lociweredefinedon susceptibility