pten基因遗多态性与江西地区乙肝相关肝细胞肝癌关联研究.pdf

摘要 摘要 目的： and 本研究以第10号染色体同源丢失性磷酸酶．张力蛋白基因(phosphatase tensin deletedoncnhromosome homology 10，PTEN)为候选基因，筛查分析江西 地区HBV相关肝癌患者，探讨PTEN基因是否与HBV相关肝癌发病有关及同 其临床表型的关系。 方法： 收集60例HBV相关肝癌患者(Hepatocellular Viral Hepatitis 性乙型病毒性肝炎患者(Chronic C组)外周血标本，通过候选基因和DNA直接测序法，对PTEN基因外显子和 内含子区进行DNA测序筛查，寻找基因突变及多态性并进行肝癌关联分析。 2 Hardy．Weinberg平衡检验、各组问基因型、等位基因及单体型频率比较采用x 或Fisher精确概率法计算；相对风险度计算采用非条件logistic回归分析。 结果： HCC组患者PTEN基因未发现突变，但在其DNA序列上发现4个多态性， 型频率及等位基因频率分布在HCC组、CH．B组及正常对照组之间均无统计学 2检验发现HCC组同正常对照组相比，GCG单体型分布 TGG等4种单体型，x 存在显著差异(x 0．40．0．95)，其余3种单体型未发现显著差异。分析发现各基因型、等位基因及 单体型分布频率同HBV相关肝癌临床病理指标包括血清甲胎蛋白(AFP)、合 并肝硬化、肿瘤病理分级、数目、大小、TNM分期以及转移等无显著差异，但 GC／GC基因型和IVS8+G32TT等位 对基因型分布频率比较发现携带Ala34Cys 摘要 基因者较GC／TG和G等位基因者在AFP≥400 ug／L(分别为70．2％vs29．8％和 82．4％vsl7．6％和55．8％vs44．2％)中所占比例较高。 结论： 1G为首次发现。 个多态性，其中Ala34Cys、leu57phe和T228 肝癌发生过程中可能存在交互效应，携带GCG单体型对于HBV相关肝癌发生具 有保护作用。 3．PTEN基因突变与江西地区HBV相关肝细胞肝癌可能无关。 关键词：乙型肝炎病毒；肝细胞肝癌；第10号染色体同源丢失性磷酸酶．张力蛋 白基因；突变；多态性 Ill ABSTRACT from HBV-relatedHCC region screened with JiangXi patients objective：We cnhromosome10 tensin deletedon gene(PTEN)as with and homology Phosphatase HCC