第七章遗传物质变异与人类遗传病分析.ppt

疾病与遗传基因及环境之间的关系 现在认为，任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用所致。只是在不同的疾病中，两者所起的作用不同。 遗传性疾病都与基因有关 心血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病主要是外部环境作用所致，如肝炎。虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样得感染，不同的人表现不一样而且感染得了肝炎，治疗后的结果也大不相同。这些差别中的遗传因素不容忽视。因而，不能说传染病与遗传无关。 基因缺陷导致疾病的原因 当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态、结构就会出现问题，人体也就生病了。 目前研究的结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在3类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。 人和人基因序列之间的总体差异仅有不到万分之一，但正是这万分之一的差别决定了包括我们的长相、肤色、体质、疾病易感性等等方方面面的特征。 据着丝粒位置分类： 中央着丝粒染色体 　　　 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 人类的正常核型 核型： 一个体细胞中全部染色体的系统排列 核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：４６,ＸＸ（女）；４６,ＸＹ（男） 显带染色体 带的标示：① 染色体号 ② 臂号③ 区号 ④ 带号 例：1P31 ；14P12 ；2q24 单体综合症 二倍体细胞中少一条染色体，写作“2n－1”， 人类中绝大数单体胚胎自然流了。 性染色体病一单体 Turner 综合症（性腺发育不全） 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 21三体综合征 13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） Patau综合征 Klinefelter 综合症（先天性睾丸发育不全） 核型：47, XXY-------------------------------- 80% 数目异常及产生原因 二倍体 diploid 2n，一个体细胞中染色体数 。 46，XX。46，XY。 整倍体 euploid n或 n 的倍数。 23、46、69 --- 非整倍体 aneuploid 不是n 或n的倍数。 增加或减少1条或几条。 三体性 trisomy 某号染色体多一个拷贝。 如21三体，47，XX，+21。 单体性 monosomy 某号染色体少一个拷贝。 如Turner综合征，45，X。 三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精 四倍体形成原因： 核内复制和核内有丝分裂  非整倍体 是不分离（non-disjunction）的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分开. 减数I不分离 减数分裂不分离 不分离 减数II不分离 有丝分裂不分离 （卵裂不分离） 1、减数分裂不分离 减数分裂I不分离 减数分裂II不分离 减 I不分离 ? ?  减II不分离 ? ? 精子 同源三体性 单亲三体型 2、有丝分裂不分离（卵裂不分离） 46 46