第二十章_群体与进化遗传分析.pdfVIP

20 群体与进化遗传分析 　 　 达尔文认为新物种是由旧物种进化而来的。 物种的进化是由于各种不同类型的 生物体具有差别的生存率和差别的繁殖力，从而各类型的个体出现的相对频率随时间的 推移而变化的结果。 达尔文是用自然选择这个概念来说明他的进化模型的，群体是通过 不同个体不同的繁殖能力而进化的。 达尔文的自然选择理论有3 个重要原则：① 变异的 原则：在任何一个群体中的不同个体间都存在形态、生理和行为上的差异。 ② 遗传的原 则：后代与其亲本的相似性大于与其无关个体的相似性。 ③ 选择的原则：在特定的环境 下，一些类型的个体总会比另一些类型的个体有更强的生存和繁殖能力。 将达尔文的3 条原则转变成精确的遗传学概念的科学，应归功于群体遗传学（population genetics）， 它是一门研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。 它应用数学和统计学 方法研究群体中的基因及其频率和可能的基因型及其频率以及影响这些频率的选择效 应、突变作用、迁移和遗传漂变作用与群体遗传结构的关系，从而探讨生物进化的机制。 生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学也是生物进化的 理论基础，而进化机制的研究无疑地属于群体遗传学研究范畴。 本章重点讨论群体的遗 传结构、遗传平衡和影响群体遗传平衡的因素以及物种形成的机制。 20畅1　 群体的遗传结构 　　479 20畅1 　 群体的遗传结构 20畅1畅1 　 孟德尔群体与基因库 　 　 进化的单位不是生物的个体而是群体，因为一个个体的生命在时间上是有限的，它的遗传结构， 除非发生突变，在其一生中都是固定的。 相反，一个群体实际上是不死的，群体可能很大或者很小，群 体的分布可能广泛或者有限，群体在世代相传的过程中，由于遗传的机制不仅使得它在时间上具有连 续性，而且在其遗传组成上，一代一代地可能突然地或逐渐地发生改变。 　 　 群体遗传学所研究的群体并不是许多个体的简单集合，而是一种特定的孟德尔式群体 （M endelian population） ，即一群能够相互交配的个体。 群体中所有个体共有的全部基因定义为一个基 因库（ gene pool） 。 著名的进化遗传学家 Th畅 Dobzhansky综合上述两个概念，一个孟德尔群体就是一 群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。 不言而喻，在有性繁殖的生物中，一个物种就 是一个最大的孟德尔群体。 一般来说，在分布于同一地区的同一个物种的个体间，可以预期有基因的 自由交流，因此可以认为组成了单一的孟德尔群体，但是，处于同一空间的同一物种的个体，有可能未 必属于单一的孟德尔群体，因为某种自然的或人为的限制条件妨碍了其中的个体间基因的自由交流， 其结果保持着各自不同的基因库，这就不可避免地出现了在同一地区内共存着几个孟德尔群体的状 况。 20畅1畅2 　 群体的基因频率与基因型频率 　 　 群体中遗传着的基因及其频率以及可能的基因型及其频率构成了一个特定群体的遗传结构。 研 究群体的遗传结构变化的机制是群体遗传学的宗旨。 　 　 由第 4章可知，人类群体中由常染色体上的一对等位基因 P、 p决定的性状表现皮肤的黑白斑。 分析 P、 p基因在人类群体中的遗传行为时，需要以等位基因频率与基因型频率来表达其在一个特定 群体中的遗传结构，使之具有可分析的形式。 　 　 等位基因频率（ alleles frequency） ：在一个二倍体的某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等 位基因总数的比率定义为该等位基因的频率。 这是群体遗传结构的一个最基本的测度。 基因型频率 （ genotype frequency） ：群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。 　 　 设：在 N 个个体的群体中有一对等位基因 A、 a在常染色体上遗传，A 基因的频率为 p；a 基因频 率为 q。其可能的基因型及其频率分别为：AA 基因型频率为 D；A a 基因型频率为 H；aa 基因型频率 1 1 为 R。p ＋ q＝ 1；D＋ H＋ R＝ 1。 可以证明，p ＝ D＋ H；q ＝ R＋ H。 A