人类遗传病上课用.pptVIP

一、人类遗传病的概述 并指多指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 3染色体异常遗传病 （1）概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 症状: 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 有疑问向你咨询 三、人类基因组计划 1.内容：人类基因组工程的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 2进展：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个 ABC (多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎 英国皇族血友病系谱图 课后调查 调查人群中的 遗传病 调查内容：以小组为单位调查一种遗传病 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 如何对遗传病进行预防和监测呢? 科学家的悲剧 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 ?7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 ?8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍 黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍 先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 为什么要禁止近亲结婚? 对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代的再发风险率 提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断），并解答咨询者各种问题 ２、遗传咨询 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩 C 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 羊水（羊膜穿刺）检查 练习 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常