人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生.pptVIP

婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。??? 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。 禁止近亲结婚 为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。 （2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。 男 女 正常 甲病 乙病 aaXBXB或 aaXBXb AAXbY或 AaXbY 5/12 1/12 1/24 ——20岁以下易生畸形儿 ——40岁以上易生先天愚型 ——25～34岁之间为宜 羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 产前诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是重要措施。 严重综合免疫缺陷症（SCID） 气泡儿童 第三节 基因治疗 1、基因治疗概念： 将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞，为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。 （严重联合免疫缺陷症（SCID）患者治疗为例） 2、基因治疗过程： 基因治疗的步骤 选择治疗基因 单一基因缺陷时原则:缺什么补什么 多基因病时:主要治疗主导基因 与载体结合 通常的载体是不能繁殖的病毒 将基因转入患者体内 治疗基因的表达 人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。 １.目的： 2.过程： 1985年提出 1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 第四节 遗传病和人类未来 随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代…… 一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型=基因型+环境 举例：1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求 结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。 三、遗传健康与人类未来 ㈠基因的效应与环境有关 病例 苯丙酮尿症 蚕豆病