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1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 目标导航: 1.举例说明遗传病的类型。(重点) 2.说出遗传病监测和预防的方法。 3.了解人类基因组计划。 情境导入: 1883年,英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究,创造了一个名词:eugenics,译做优生学,其本意是在社会的控制下,全面地研究改善后代的遗传素质,使后代智力和体力上都得到不断的提高,所谓优生,其实就是生出健康聪明的孩子。 问题探究:我国开展优生工程的措施有哪些? 提示:(1)禁止近亲结婚;(2)进行遗传咨询;(3)提倡“适龄生育”;(4)进行产前诊断。 预 习 导 学 2.类型及其比较: 二、遗传病的监测和预防: 1.监测和预防措施:主要包括________________和________________。 2.遗传咨询的内容和步骤: 3.产前诊断: 三、人类基因组计划与人体健康: 1.人类基因组计划的目的:测定_________________________,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划的意义:认识到人类基因的_________________及其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 思 维 激 活 (一)问题探讨 1.提示:人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.提示:有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。 (二)拓展题 提示:该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa,因而推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3,根据她丈夫携带白化病基因的情况,其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能:(1)丈夫不含有白化病基因;(2)丈夫含有一个白化病基因;(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遗传病史来作出判断,提供遗传咨询。 要 点 归 纳 3.染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的,几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变,其后果是较严重的。 人类常见遗传病类型的记忆口诀 典 例 导 析 [解析] 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的,有些不是由遗传物质的改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,②正确;21三体综合征属于常染色体遗传病,③错误;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,④正确;基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑤正确。 [答案] B 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 [答案] D [解析] 对于隐性基因控制的遗传病,一个家族有可能仅一代人出现疾病,故A错误;一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起,比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者,B错误;对于隐性基因控制的遗传病,携带遗传病基因的个体表现型正常,C错误;患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因,D正确。 要 点 归 纳 2.产前诊断 是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生。 3.遗传咨询的内容和步骤见教材(图5-14) 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一,它是检测遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。 产前诊断是优生的重要措施之一,它是检测遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。 手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检
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