DMD的基因诊断.pptVIP

概 述 单基因病 ：指由于单个基因的突变而引起的遗传 病，其遗传方式符合孟德尔定律。 人类大约有2.5万个基因，目前约有2千个单基因病的致病基因被鉴定。 基因诊断： 利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定的疾病进行诊断。 多数单基因病目前尚无有效的治疗。 对于一些严重的单基因病可通过基因诊断和产前诊断的方法，避免再生育患儿。 DMD疾病介绍 Duchenne muscular dystrophy （DMD） 假肥大型（进行性）肌营养不良 杜氏肌营养不良 儿童最常见的致死性肌肉疾病 遗传方式：X连锁隐性遗传 发病率：1/3500 活产男婴 DMD临床特征 3～5岁隐袭起病，病情进行性加重，9 ～12岁不能行走，多于20岁左右死亡。 学步较晚，不愿意行走或跑、行走缓慢，活力下降、易于跌倒、不能跳跃、上楼困难。 90%有肌肉假性肥大，腓肠肌最明显，触之坚韧。 鸭步：骨盆带肌肉无力。 Gower征：自仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，屈膝、髋关节，用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，双手攀附下肢缓慢地站立。 肩胛带肌受累松弛，呈游离肩；前锯肌和斜方肌萎缩无力，两臂前推或上举时，肩胛骨呈翼状竖立于背部，称翼状肩。 大多数伴心肌损害，少数可出现充血性心力衰竭。 30%患儿有不同程度的智力障碍。 腱反射减弱，直至消失 肌酶：CK等活性明显升高 肌