先天畸形解读.ppt

先天畸形 梅河口市中心医院 潘晓宏 教学内容 常见畸形的病因 常见畸形的发生时期及分类 常见畸形的临床特征及诊断 目的要求 了解：常见先天畸形的病因及分类 掌握：常见先天畸形的临床特征及诊断 概述 先天畸形：出生前由于某种因素的影响引起的发育异常。 畸形：凡出生时即能发现的、明显的、大的结构异常 概述 先天畸形是婴儿死亡原因的首位 各国：占出生率的1—2% 美国：1900年占儿童尸检3.3% 1964年占25% 我国：1996—2003年，87.3/万—129.79/万。每年有30—40万严重先天缺陷儿出生 病因 先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用 Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占20-25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65-70％。 遗传因素与先天畸形 遗传因素对先天性畸形的影响越来越明显 染色体畸变、基因突变都能影响个体发育儿产生先天畸形 遗传因素与先天畸形 遗传物质的改变引起结构和功能异常 单基因遗传病——单个畸形、多发畸形 多基因遗传病——单个畸形 染色体病——多发畸形 环境因素与先天畸形 20世纪40年代就已被确认 能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子（teratogen） 生物性致畸因子 有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育。 生物性致畸因子 目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。 还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定 物理性致畸因子 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。 高温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足 致畸性药物、致畸性化学物质 20世纪60年代“反应停事件”后，药物致畸作用引起人们的普遍重视，并对药物进行严格的致畸检测。 反应停又名沙利度胺，60年代在欧洲曾广泛用于治疗妊娠呕吐，结果引起大量残肢畸形儿的出生，酿成了所谓所谓反应停事件。 致畸性药物、致畸性化学物质 多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用 某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋 激素类： 某些抗癫痫药物： 其它致畸因子 汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。 孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综合征（fetal?alcohol?syndrome），其主要表现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。 其它致畸因子 吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。吸烟引起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩,胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐，也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。 环境与遗传因素的相互作用? 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称遗传度。 某种畸形的遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。例如先天性心脏畸形的遗传度为35％，先天性巨结肠的遗传度为80％，脊柱裂为60％，无脑儿为60％，先天性髋关节脱位为70％，腭裂为76％，先天性幽门狭窄为75％ 分类 按畸形的严重程度分类 大（严重）——对机体功能有严重影响 小（轻微）——对机体功能无严重影响 分类 按畸形的数目分类 单一畸形 多发畸形 分类 按畸形形成的方式分类 综合征 联合征 变性症 阻断症 序列症 常见先天畸形的诊断 （一）中枢神经系统异常 无脑畸形（anencephaly）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。 脊柱裂（spina bifida） 部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别 脊柱裂 隐性脊柱裂 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出 脊柱裂 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出 先天性脑积水 脑积水是指脑脊液循环受阻、分泌过多或吸收障碍而在脑室或蛛网膜下腔积聚过多 出生后头围大或增长快，颅缝分离、增宽，囟门增大而膨隆额头大，面小双眼向下呈“落日眼” 小头畸形 出生时头围小，生长缓慢，额头向后倾斜，颅缝及前囟小，闭合早 （二）头部畸形 先天