单基因病(一).ppt

一个罹患早老症的6岁女童 5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病 早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。 （1）Dd x Dd 正常(携) 正常(携) 三、系谱特征： 1、典型婚配类型 子代基因型： DD Dd dd 表现型：正常 正常(携) 患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1 在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少? 答案：2/3 能不能无中生有或者有中生无？ 为什么？ Aa × Aa aa(1/4) aa × aa aa 能无中生有，不能有中生无 无中生有为隐性，有中生无为显性 系谱特征： 1、患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者 2、患者的同胞患此病的数量约为1/4，男女发病机会均等； 3、不连续传递； 4、近亲结婚子女发病率高。 1、苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 ，一对表型正常的夫妇，其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者，预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为（ ） A、 100％ B 、75％ C、 50％ D 、25％ D 练习题： 2、图4为一个家庭的遗传病系谱图(该病受一种基因控制,A为显性,a为隐性)据图回答如下问题: (1)该遗传病是常染色体 性 遗传病。 (2)1号个体的基因型为 。 4号个体为杂合体的机率是 。 (3)若4号个体与一个携带此致病基因但表现正常的女性结婚,生下一个患病孩子的机率是 . 隐 Aa 2/3 1/6 * 这种早老症称为ＨＧＰＳ（Hutchinson-Gilford progeria syndrome），据估计在世界范围内，平均每４００万到８００万个新生儿中就有１人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的５至１０倍，通常在１３岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。　　ＨＧＰＳ早老症最早于１８８６年发现，但１００多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”（ＬＭＮＡ，Lamin A）的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对２０名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中１８人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。　　柯林斯等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定ＤＮＡ区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项目负责人。他指出，如果没有人类基因组计划所提供的工具，发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。　　除柯林斯等人之外，尼古拉·莱维领导的一个法国研究小组通过独立的研究也发现，早老症由“核纤层蛋白Ａ”基因变异导致，这种基因变异的表现是ＤＮＡ一个碱基异常。柯林斯小组和莱维小组的研究论文，分别发表于新一期英国《自然》和美国《科学》杂志。　　科学家希望这一发现有助于为早老症寻找对症的药物，并加深对人体衰老机制的了解。不过也有科学家提出，患早老症的儿童并不具有人类衰老的全部特征，因此可能不是人类自然衰老的加速版。  单基因遗传病 单基因遗传病： 是指受一对等位基因影响而发生的疾病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，又称孟德尔式遗传。 分类 常染色体显性遗传病（AD） 常染色体隐性遗传病（AR） X连锁显性遗传病（XD） X连锁隐性遗传病（XR） Y连锁遗传病(YL) 研究单基因病常用的方法： 系谱分析法 系谱符号： 常染色体显性遗传病（AD） 、常染色体显性遗传病定义： 由常染色体上显性致病基因引起的疾病。 AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者？哪种是正常人？