第三节《人类遗传病》分析.ppt

第五章《基因突变及其他变异》 第三节 《人类遗传病 》 四、人类基因组计划（HGP） 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2~2.5万个基因。 多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答： 1 2 3 4 5 6 10 9 8 7 Ⅲ Ⅱ Ⅰ 正常女性 正常男性 甲病女性 甲病男性 患两种病女性 乙病男性 1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病； 2、Ⅱ-5的基因型可能是 ，Ⅲ-8的基因型是 ； 3、Ⅲ-10是纯合体的概率是 ； 4、假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是 ； 5、该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有 。 常 显 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10 6、综合运用 延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任 2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 无脑儿 唇裂 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。 常染色体异常： 21、18、13三体综合症等 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等 13三体综合症 18三体综合症 （2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C （1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 第三节 基础题 1.（1）×；（2）×；（3）×。 21三体综合征等 由染色体异常引起的遗传病 染色体异常遗传病 原发性高血压等 受两对以上的等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 白化病、苯丙酮尿症等 由隐性致病基因引起的遗传病 隐性遗传病 多指、并指等 由显性致病基因引起的遗传病 显性遗传病 单基因遗传病 实? 例 定? 义 人类遗传病的类型 2.列表总结遗传病的类型和实例 拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。 一、人类的疾病 禽流感 非典 艾滋病 癌症 冠心病 色盲 坏血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬