新生兒聽力篩檢及聾基因篩檢-臺大醫院.docVIP

新生兒耳聾基因變異篩檢 感覺神經性聽損在新生兒的發生率在3/1000以上，這些兒童中約有2/3可歸因於遺傳因素，而耳聾基因的突變檢測更已成為臨床上評估這些兒童的有力工具。基因診斷不僅是致病機轉最直接的證據，對於家族的遺傳諮詢以及這些兒童的後續處理，也提供許多珍貴的訊息。本部致力於兒童遺傳性聽損之研究及國人耳聾基因檢體庫的建立，並發現國人感覺神經性聽損兒童的基因變異，以GJB2 (或稱Cx26)基因、SLC26A4 (或稱PDS)基因及粒線體12S rRNA基因等三個耳聾基因最為常見。平均而言，感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異，而若家族中有兩個以上成員患感覺神經性聽損，則此一比例更可高達1/2。至目前為止，本部耳聾基因檢體庫有將近1000個家族，為國內最大的耳聾基因檢體庫，並提供耳聾基因診斷的各種臨床服務，包括與婦產部、基因醫學部合作，結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術提供產前的耳聾基因診斷，目前已為數個家族順利地進行了產前診斷；簡單地說，若能確定家族所帶的耳聾基因變異，則可於懷孕10~20週期間，藉由羊水穿刺及絨毛膜採樣為腹中胎兒進行診斷，以供父母參考。另外更進一步地，我們也完成了兩例胚胎植入前的耳聾基因診斷，於胚胎著床前完成診斷，選擇不具耳聾基因變異的胚胎，使著床之胎兒100%聽力正常，而使孕婦和家族的傷害降至最低。 本部除繼續推動新生兒聽力篩檢外，今年本部開始與基因醫學部、小兒部新生兒科合作，利用新生兒篩檢血片取得新生兒DNA，以篩檢新生兒之耳聾基因突變。我們認為，若能在新生兒的階段，將帶有這些基因變異的嬰幼兒篩檢出來，將有助於更早、更確定地診斷聽損，並且亦可防止父母親再度生下聽損嬰兒。初步結果顯示，新生兒耳聾基因變異篩檢似可與傳統之新生兒聽力篩檢達到相輔相成之功，而若能事先篩檢出基因的缺陷，不僅可以提供關於聽損致病機轉最直接的證據，對於家族的遺傳諮詢以及這些兒童的後續處理，也可提供珍貴的訊息，以使聽損兒童能及早接受聽語治療，並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。? 結合新生兒聽力篩檢與耳聾基因變異篩檢以偵測兒童聽損 兒童聽損是臨床上相當常見且重要的一種疾病，目前雖然已全面性推廣新生兒聽力篩檢，但是普及率低、未能偵測輕度聽損及未能偵測晚發性聽損，因此台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部及小兒部新生兒科，建立跨科部新生兒耳聾基因變異篩檢平台，迄今已完成1000多名新生兒聽力篩檢及耳聾基因變異篩檢，篩檢出17 (1.6%)名的新生兒異常，同時可以偵測兒童輕度及晚發性聽損。此項初期研究成果，日前已獲PLoS One(Public Library of Science,公共科學圖書館)雜誌接受刊登。 台灣每1000名嬰兒中約有3人患有中至重度感覺神經性聽損，若合併計入輕度聽損及較晚發病的聽損，聽損病人在總兒童人口中的比例甚至可高達1-5%。基因變異是造成兒童聽損的重要原因，因此若能將基因檢測推廣至新生兒，可以彌補目前新生兒聽力篩檢之不足。 台大醫院醫療團隊的基因變異篩檢係以採嬰兒腳跟血製成血片的方式進行，有利於長期保存及運送，對於偏遠地區未能接受聽力篩檢的新生兒，亦提供一可初步評估未來聽力發展的工具，另方面也有助於臨床醫師偵測兒童聽損，對於家族的遺傳諮詢以及針對這些兒童的後續處置，也可提供珍貴的訊息，以使聽損兒童能及早接受聽語治療，並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。 語言的學習與聽力發展密不可分，三歲以前是兒童聽覺發展的重要階段，其中又以前6個月對聽力語言的正常發展最為重要，輕、中度聽損之嬰兒若能於6個月大前予以診斷治療，將來可以達到較正常之語言和其他身心發展；如果遲至6個月後才予以診斷時，將造成其語言和社會技巧發展之明顯遲緩。早期發現、早期治療，是聽損兒童日後語言和智能得以正常發展之不二法門。