第章单基因遗传病分析.pptVIP

例2：Marfan综合征（马凡综合征） 患者主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统。 病变机制是原纤蛋白异常。 例3：成骨不全症Ⅰ型 临床主要特征为骨脆性、兰色巩膜、耳聋。 分为三种类型（胎儿型、婴儿型、少年型） 1．为什么小家庭中AR病的同胞发病比例偏高(1/4）？ ＊一对夫妇（都是携带者Aa）→共生两个孩子→分析两个孩子都无病概率为 3/4 ? 3/4=9/16； ＊两个孩子中一个患病的概率为 （1/4 ?3/4）+（3/4 ?1/4）=6/16； 两个孩子都患病为1/4 ?1/4=1/16； ＊共生两个孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于1/2。 X连锁显性遗传病典型系谱 抗维生素D佝偻病 甲型血友病 遗传印迹 genetic imprinting 一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基 因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的 差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型 也有不同。 XaY XaXa Xa XAY XAXa XA 女性杂合子携带者（XAXa） Y Xa 男性半合子患者（XaY） 概率比 概率 子代表现型 1 ? 1 ? 1 ? 1 1/4 1/4 1/4 1/4 男性 半合子患者 （XaY） 正常 男性 （XAY） 女性 患者 （XaXa） 女性 杂合子携带者 （XAXa） X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传病的系谱特