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- 2018-04-02 发布于湖北
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新生儿疾病筛查和听力筛查 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,患儿在出生时无临床表现,通常在3-6个月时出现症状,1岁时症状明显,智能发育落后最为突出。 PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3-6个月开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ值90以上为正常),如患儿1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。由此可见,新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 新生儿疾病筛查和听力筛查 国内外报道表明,正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率差异较大,正常新生儿约为1‰-3‰,高危因素新生儿则提高至2%-4%。听力损失如不能及时发现,会影响儿童(言语和认知发育、心理、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、经济负担)。现有的医学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断,如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练,绝大数可以回归主流社会。 是否听力筛查结果通过就代表以后都是正常的? 这种观念是错误的。第一、听力筛查初筛采用的是耳声发射检查,检查结果与其它检验方法一样,也存在假阳性与假阴性的可能。第二、听力初筛通过的儿童在生长发育过程中,也可能因为基因突变、环境、药物、外力作用、具有听力高危因素等作用而出现迟发性耳聋。 所以在儿童生长过程中,家长应按时带孩子到所在辖区的社区或卫生院做儿童体检,在6月、1岁、
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