遗传第四周第四章人类染色体和染色体病预案.pptVIP

染色体丢失 发生在细胞分裂的中期至后期阶段。 原因是某一姐妹染色单体的着丝粒未与纺锤丝相连，不能牵引至细胞某一极，参与新细胞核的形成； 或者某一染色体行动迟缓，发生后期延迟，不能参与新细胞核形成。 这种滞留在细胞质中的染色体，最后分解、消失 。 结构畸变的类型 ①缺失 ②重复 ③倒位 ⑦等臂染色体 ⑥双着丝粒染色体 ⑤环状染色体 ④易位 二、染色体的结构畸变 染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂和变位重接。 1、缺失（deletion, del） 是指染色体某处发生断裂后,染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。 按断裂点的数量和位置可分为： 中间缺失 末端缺失 概念 类型 2、重复（duplication, dup） 是指染色体上个别区带增加一份以上，结果造成部分区段三体型，包括正重复和负重复。 概念 3、倒位（inversion, inv） 是指一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180?重接而形成倒位。 臂内倒位 概念 类型 臂间倒位 倒位携带者：由于倒位畸变一般没有遗传物质的缺失，其个体不具有表型改变，故称为倒位携带者。 倒位的遗传效应：减数分裂时形成倒位环。 倒位环 正常染色体 倒位染色体 正常染色体 重复A，缺EFGH 重复EFGH，缺A 倒位染色体 四种配子 同源染色体 4、易位（translocation, t） 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，成为易位。 相互易位 概念 类型 罗氏易位 插入易位 概念 两条染色体同时发生断裂，断片互换位置重接，形成两条新生染色体，称为衍生染色体。 相互易位 （reciprocal translocation） 当相互易位仅涉及位置改变而不造成染色体物质增减时，称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应，但平衡易位携带者的后代却可以发生异常。 概念 是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常丢失。 罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 丢失 概念 两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片断插入到另一条染色体。。 插入易位 （insertional translocation） 5、环状染色体（ring chromosome, r） 是指当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体长、短臂断端相接，即形成环状染色体。 概念 6、双着丝粒染色体（dicentric chromosome, dic） 是指两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。 双着丝粒染色体常见于电离辐射后，在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。 概念 丢失 7、等臂染色体（isochromosome, i） 是指一条染色体的两个臂从形态到遗传结构都完全相同的染色体。当一条染色体于着丝粒处发生横裂，长、短臂各形成一条等臂染色体。 概念 等臂染色体 描述方法 ① ② ③ 染色体总数 （包括性染色体） ， 性染色 体组成 畸变类型符号 ， 分简式和详式。 简式 受累的染色体序号 ⑤ ④ 断裂点的臂区带号 核型的描述和识别 掌握 46,XY,r(2)(p21q31) 表示断裂发生在2号染色体2p21带和2q31带，其远端丢失，断裂端重接形成环形染色体。 掌握 46，X，i（Xq） 表示女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。 46,XX,del(1)(q21) 表示末端缺失，1号染色体长臂2区1带处有断裂，且其远端已丢失。 46,XX,del(1)(q21q23) 表示中间缺失，1号染色体长臂上的2区1带与2区3带处断裂，其间片段丢失。 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 表示断裂和重接发生在2号和5号染色体长臂的2q21和5q31带，其远端节段发生交换。 46,XY,inv(2)(p13p24) 表示臂内倒位，发生在第2号染色体上2p13和2p24带，其间节段倒置。 46,XY,inv(2)(p21q31) 表示臂间倒位，倒位发生在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。 * 细胞核内的位置 细胞核中央 间期细胞核被膜的内表面附近 螺旋化程度 解旋的细纤维丝，电镜下呈浅亮区 螺旋缠绕紧密，电镜下呈粗大颗粒 含DNA序列和功能 含单一和