产前筛查项目论述.pptx

热烈欢迎莅临参观指导;唐 氏 筛 查;;一 、什么是唐氏综合征;二、为什么要进行筛查;二、为什么要进行筛查; 目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目 的。 ;申请单填写注意事项;筛 查 方 案;昆华医院送检要求;以下情况建议遗传咨询： 1、DS风险值属于临界风险：1/270——1/1000； 2、血清学指标异常：AFP MOM=0.5或=2.5； uE3 MOM=0.3； free β-hCG MOM0.3或=2.5； PAPP-A MOM0.3； 3、孕妇年龄大于等于35岁； 4、有DS、ES、NTD生育史； 5、DS、ES、NTD高风险。;以下情况建议遗传咨询： 1、DS风险值属于临界风险：1/270——1/1000； 2、血清学指标异常：AFP MOM=0.5或=2.5； uE3 MOM=0.3； free β-hCG MOM0.3或=2.5； PAPP-A MOM0.3； 3、孕妇年龄大于等于35岁； 4、有DS、ES、NTD生育史； 5、DS、ES、NTD高风险。;以下情况建议遗传咨询： 1、DS风险值属于临界风险：1/270——1/1000； 2、血清学指标异常：AFP MOM=0.5或=2.5； uE3 MOM=0.3； free β-hCG MOM0.3或=2.5； PAPP-A MOM0.3； 3、孕妇年龄大于等于35岁； 4、有DS、ES、NTD生育史； 5、DS、ES、NTD高风险。;DS筛查高风险的处理;产前诊断: 绒毛膜取样(CVS);产前诊断: 羊水诊断;产前诊断: 脐带血管穿刺;筛查后处理;2015-07-07;2015-07-07;;2015-07-07; 2014年11月25日消息，微博网友@韦金秋宝贝晒出一组照片，父亲韦树福用这几样简单的工具，在自家地里搭建了一张露天的草药床，通过烧草药火熏的方式给患有β地中海贫血（重型）6岁的女儿做治疗。尽管不知道热心病友介绍的这个治疗办法到底有没有效果，但面对无法支付医院30万元骨髓移植手术费的韦树福还是希望尝试一下，他想让女儿尽快康复，像其他正常孩子一样上学去。;地中海贫血 ??—全球最大的单基因遗传病之一 ;地中海贫血 ;因无有效治疗方法;三项妇幼重大项目 2012年将纳入国家医改;云南省情况;必查项目;地中海贫血定义;Hb的结构、组成;不同时期Hb正常含量;分型-根据肽链合成障碍的不同; 地中海贫血的病理生理; ? 地 中 海 贫 血;重型?地中海贫血;地中海贫血的治疗; ?-地 中 海 贫 血 ;?-地中海贫血的发病机制;;重型α-地贫 Hb Bart′s 致胎儿严重缺氧;Hb Barts；胎儿水肿综合征 (?4)?。 ;;;地中海贫血的遗传规律;地中海贫血检测项目 （因果关系互为补充）;血细胞分析;血细胞分析地贫关键指标 ;血红蛋白成分分析—电泳;碱性电泳地贫指标; 通过PCR技术检测出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失;地中海贫血基因分型指标;Hb电泳正常报告单;α- 地贫报告病例1-电泳;α- 地贫报告病例1-基因;β- 地贫报告病例2-电泳;β- 地贫报告病例2-基因 ;常规产检的孕妇;;Thank you