遗传代谢病课件.pptVIP

成功案例 遗传咨询与产前诊断 标准型：再发风险为1%(母亲年龄越大、风险越高)，女性患者有生育能力、子代发病慨率50%。 易位型：D/G平衡易位和21,22G/G平衡易位者――母10%,父4%。母为21,22G/G平衡易位者，风险率100%. 产前诊断： 　高危孕妇：１夫妻核型分析 　　　　　２染色体检查（羊水或绒毛膜细胞） 　　　 ３孕中期15-21w　AFP、FE3低、HCG高 基 因 病 定义 主要表现 定义 编码酶、受体、载体和膜泵的基因发生突变而导致的疾病，大多为单基因病（AR）。 主要表现 神经系统受累 消化系统症状 代谢紊乱 皮肤毛发色素改变 尿特殊气味 苯丙酮尿症 PKU为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病 发病率1/16500 临床特征：智力低下、惊厥发作和色素减少。 乌苷三磷酸 ↓ GTP-CH 三磷酸二氢新蝶吟 ↓ 6-PTS 6-丙酮酰四氢蝶吟 苯丙酮酸 肾上腺素